No son frecuentes, pero en conjunto afectan a millones de personas. Las enfermedades raras, definidas como aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas, suponen un reto clínico, social y emocional. En total, se estima que entre el 6 y el 8 por ciento de la población convive con alguna de estas patologías, más del 80 % de ellas con una base genética.

A la complejidad clínica se suma otro obstáculo: el diagnóstico. En la mayoría de los casos, los pacientes inician un largo peregrinaje por consultas médicas antes de obtener una respuesta. En ese camino, no solo se acumulan dudas y frustraciones, sino también se pierden oportunidades terapéuticas. “El diagnóstico es fundamental para el asesoramiento genético, el manejo y la prevención de estas patologías”, como señala la doctora Ana Isabel Sánchez Barbero, especialista del Servicio de Genética del Hospital Universitario General de Villalba, centro integrado en el servicio público de salud de la Comunidad de Madrid.

También la doctora Carmen Ayuso, jefa del Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) e investigadora principal del área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER), advierte de que el retraso diagnóstico puede oscilar entre los cuatro y los ocho años. Las razones son múltiples: “Fundamentalmente, se debe a la falta de reconocimiento de los patrones de estas enfermedades por parte de los clínicos, que no están suficientemente formados en este tipo de patologías”.

“Además, se debe a la complejidad inherente a muchas de estas enfermedades, que con frecuencia afectan a varios órganos y sistemas, lo que requiere la intervención de múltiples especialistas capaces de relacionar síntomas y signos diversos”, explica la especialista. A ello se suma la falta de experiencia: “La mayoría de los clínicos nunca ha tratado pacientes con estas enfermedades”, añade.

Lo que no se ve a simple vista: claves para la sospecha clínica

Muchas enfermedades raras presentan síntomas poco comunes o que se solapan con otros trastornos más frecuentes. A veces, afectan a varios órganos o sistemas de forma simultánea; en otras ocasiones, son signos leves pero persistentes que no encajan en diagnósticos habituales.

“Existen ciertos signos y síntomas que pueden hacer sospechar la presencia de una enfermedad rara. Por ejemplo, cuando los síntomas aparecen desde el nacimiento o durante la infancia, progresan rápidamente y no tienen una causa clara. Esto es especialmente relevante cuando se observa un deterioro neurológico rápido o convulsiones en niños, que con frecuencia se asocian a enfermedades metabólicas de origen genético”, indica la Dra. Ayuso.

También es importante observar si hay antecedentes familiares, malformaciones congénitas, retrasos en el desarrollo o problemas de fertilidad. En adultos, “el diagnóstico puede ser más complicado, ya que los síntomas suelen aparecer de forma más insidiosa y progresan de manera más lenta, lo que dificulta su identificación, especialmente en atención primaria”, añade.

El médico de familia, por tanto, juega un papel esencial. “Primero, porque permite identificar los primeros signos y síntomas. Segundo, porque el médico de familia suele encargarse del seguimiento a largo plazo del paciente. Y tercero, por su conocimiento del entorno familiar, lo que le permite detectar a otros miembros del árbol genealógico que puedan estar afectados, ser portadores o estar en riesgo de transmitir la enfermedad”, explica la experta. “Por tanto, el seguimiento familiar a largo plazo recae, en gran medida, sobre los médicos de familia”, concluye.

Del retraso al acierto: cómo ayuda la genética

En la última década, la genética clínica ha revolucionado el diagnóstico de enfermedades raras. Las pruebas genéticas permiten identificar alteraciones en el ADN responsables de patologías que antes permanecían ocultas durante años.

“La genética clínica es imprescindible para el abordaje de las enfermedades raras, ya que al menos el 80% de ellas son de causa genética. Esta disciplina nos ayuda a confirmar o descartar un diagnóstico, e incluso a refinarlo, ya que a veces puede matizarse o modificarse ligeramente el diagnóstico clínico inicial. También permite prever la evolución del paciente en el futuro e identificar tratamientos específicos dirigidos a la enfermedad concreta”, explica la doctora Ayuso.

En este sentido, añade: “Las herramientas de genética, y especialmente de genómica que se han desarrollado en los últimos años son esenciales para el estudio, el diagnóstico precoz, el pronóstico, la prevención e incluso potencialmente para el tratamiento de muchas enfermedades raras”.

La doctora Sánchez Barbero recuerda también que “en nuestro servicio, a través del asesoramiento, buscamos informar a la persona afectada y a sus familiares de la posibilidad de transmitirla o la posibilidad de haberla heredado, y ofrecer estrategias de prevención y para su manejo”.

Una espera que condiciona vidas

El retraso en el diagnóstico de una enfermedad rara tiene consecuencias que van más allá del ámbito médico. Una intervención tardía puede significar la pérdida de tratamientos que solo son eficaces en fases tempranas. Además, bloquea decisiones familiares fundamentales, como la planificación de embarazos o el seguimiento preventivo de otros miembros con riesgo genético.

La carga psicológica tampoco es menor. La incertidumbre, la incomprensión y la soledad que experimentan muchos pacientes pueden agravar el impacto de la propia enfermedad.

Aunque las pruebas genéticas han aliviado muchas de estas situaciones, “incluso con las herramientas más sofisticadas, todavía no es posible diagnosticar todas las causas genéticas de estas enfermedades”, advierte la Dra. Ayuso.

La importancia de orientar al paciente

El asesoramiento genético es una herramienta clave que acompaña a los pacientes y sus familias antes, durante y después del diagnóstico. Permite entender el origen de la enfermedad, valorar el riesgo de herencia y planificar opciones clínicas o reproductivas. A menudo, se trata del primer paso hacia una toma de decisiones informada.

“Existen distintas herramientas, como el diagnóstico genético prenatal o el preimplantacional, que permiten reducir el riesgo de transmisión de ciertas enfermedades genéticas”, destaca la Dra. Sánchez Barbero.

Formación, coordinación y futuro

Uno de los grandes desafíos sigue siendo extender el conocimiento genético a todos los niveles del sistema sanitario, con jornadas y cursos que reúnan a especialistas y médicos de familias para compartir experiencias y conseguir una atención más coordinada.

“En nuestro país, los profesionales de atención primaria no siempre tienen acceso directo a los servicios de genética, aunque existen excepciones”, explica la Dra. Ayuso. “En algunos hospitales como la Fundación Jiménez Díaz, el Hospital Universitario General de Villalba, el Hospital Universitario Rey Juan Carlos y el Hospital Universitario Infanta Elena, contamos con un procedimiento denominado e-consulta, que permite al médico de atención primaria plantear dudas directamente al servicio de genética. De este modo, podemos orientarle sobre cómo proceder para facilitar el acceso del paciente al diagnóstico genético”.

Además, como recuerda la Dra. Sánchez Barbero: “Trabajamos en estrecha colaboración con otros hospitales de nuestra red, lo que nos permite ofrecer una cobertura asistencial más amplia y un acceso a pruebas genéticas de alta complejidad”.

El futuro del diagnóstico en enfermedades raras se está escribiendo con bases genéticas, coordinación sanitaria y una mayor conciencia entre profesionales. Cada minuto que se gana en la detección precoz se traduce en mejores tratamientos, menos sufrimiento y más autonomía para quienes conviven con estas patologías.