El año pasado, un estudio descubrió que el virus de Epstein-Barr, que afecta hasta el 94% de la población y que provoca la enfermedad del beso, es también el causante más común de la esclerosis múltiple, una extraña enfermedad que, en los casos más extremos, causa graves discapacidades a sus pacientes. Sin embargo, no todos los casos de esta patología son tan fuertes: mientras que algunos pacientes necesitan una silla de ruedas y grandes cantidades de cuidados, otros se mantienen muy activos y saludables físicamente. Este miércoles, una nueva investigación ha descubierto que existe una variante genética asociada con una evolución más fuerte de la enfermedad.

El estudio, impulsado por aproximadamente 150 científicos que han examinado siete millones de variantes genéticas y que ha contado con la colaboración de 22.000 pacientes, ha conseguido identificar una región clave entre dos genes: el DYSF, implicado en la reparación de células dañadas en los músculos, y el ZNF638, involucrado en el control de las infecciones por virus. Este hallazgo sería capaz de explicar las diferentes gravedades de la enfermedad, respondiendo a una de las preguntas más frecuentes: por qué en algunos pacientes esta patología se vuelve casi incontrolable y en otros, sin embargo, la aparición de sus síntomas más incapacitantes tarda mucho más en aparecer y no supone un problema para llevar una vida normal. Los investigadores aseguran que este descubrimiento podría ser un primer paso para el desarrollo de medicamentos y tratamientos que evitaran la acumulación irreversible de la discapacidad.

Por su parte, la neuróloga Sara Llufriu, del Hospital Clínic de Barcelona, ha explicado que si una persona hereda esta variante tanto de su madre como de su padre “necesitará el apoyo de un bastón más de tres años y medio antes que una persona que no lo haga”. El Clínic ha aportado datos de unos 300 pacientes al macroestudio, que se publica este miércoles en la revista Nature, una de las publicaciones científicas de mayor autoridad en todo el mundo. 

Una enfermedad, por ahora, sin cura

La esclerosis múltiple es una patología para la que aún no se ha descubierto una cura, pero en las últimas décadas se han hecho grandes avances que han conseguido reducir, e incluso evitar, los brotes de la enfermedad.

Alrededor de 55.000 personas padecen esta patología en España y cada año se producen más de 1.800 nuevos diagnósticos. Los pacientes recién diagnosticados suelen ser personas jóvenes, por lo que la patología suele irrumpir en la etapa central de la vida, por ello, los expertos hacen hincapié en el control temprano de la enfermedad, en especial en este tipo de casos.

“Lo que sucede al principio de la enfermedad es muy importante. Está demostrado que los pacientes con ciertos factores pronósticos, tratados con un fármaco de alta eficacia desde etapas tempranas de la enfermedad, se correlacionan con un mejor pronóstico a largo plazo”, señaló en su momento el doctor Xavier Montalbán, director del Cemcat y jefe de Neurología del Hospital Vall d´ Hebron.

La esclerosis múltiple consiste en una enfermedad inflamatoria, autoinmune y neurodegenerativa (siendo este último rasgo el que determina la progresión de la enfermedad), que se caracteriza por recaídas con o sin secuelas y una progresión, en diferentes gravedades según el paciente, de la discapacidad. En concreto, el 85% de los pacientes son diagnosticados inicialmente con Esclerosis Múltiple Remitente Recurrente (EMRR), caracterizada por los brotes o recaídas, que consisten en un empeoramiento de los síntomas.

Sin embargo, los tratamientos desarrollados hasta el momento solo tienen la capacidad de actuar sobre la parte inflamatoria de la enfermedad, por lo que son incapaces de frenar el desarrollo de la discapacidad y, por consiguiente, de la esclerosis múltiple al largo plazo. El neurólogo Manuel Comabella ha expresado que "la comunidad científica ya había descubierto aproximadamente unas 200 variantes genéticas asociadas al riesgo de padecer la enfermedad", pero que ésta ha sido la primera que se vincula a una progresión rápida de la enfermedad. “Es muy heterogénea. Muchos pacientes necesitan primero una muleta para caminar, después dos muletas y, finalmente, dependen de una silla de ruedas, pero también hay casos de pacientes que se mantienen muy activos físicamente y corren kilómetros y kilómetros. La teoría más lógica en este escenario es que se debe a factores genéticos", expone, al tiempo que destaca que este nuevo hallazgo puede suponer un antes y un después: “Este descubrimiento ilumina un posible mecanismo implicado en la progresión de la enfermedad, que en el futuro podría ser susceptible de ser bloqueado con nuevos fármacos”.