La trombofilia es una condición que determina una mayor predisposición a desarrollar trombosis y, en concreto, enfermedad tromboembólica venosa, una patología que se caracteriza por la formación de un coágulo de sangre (trombo) en las venas del sistema profundo del cuerpo y que en una de sus manifestaciones más grave puede desprenderse y ocluir las arterias pulmonares dando lugar a un embolismo pulmonar. Cada año se diagnostican en el mundo aproximadamente 10 millones de casos “Se debe a anormalidades en nuestro sistema hemostático, que es un mecanismo de defensa del organismo que se encarga de mantener la sangre en estado fluido en el interior de los vasos sanguíneos, manteniendo permeable su luz”, explica la Dra. Rosa Vidal, médico adjunto de Hematología y miembro de la Unidad de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid y del blog 'Descubriendo la coagulación'.
Este sistema, además, cuando se produce una lesión vascular, se encarga de detener la hemorragia a través de la formación de un tapón hemostático (coágulo) que, “tras cumplir su función, elimina los restos del coágulo, manteniendo un constante equilibrio protector frente a la hemorragia y la trombosis”, precisa.
En las personas con trombofilia la activación de la coagulación es mayor, es decir, el sistema se desequilibra hacia un estado de hipercoagulabilidad.
Por qué ocurre esto puede estar determinado genéticamente u obedecer a distintas causas adquiridas. “Hay casos, incluso, en los que no se detecta una causa aparente, añade esta especialista.
Trombofilia hereditaria
Cuando el mayor riesgo de padecer trombos se debe a defectos congénitos de componentes de la coagulación sanguínea se habla de trombofilia hereditaria.
Puede deberse a una deficiencia de ‘anticoagulantes naturales’, como la proteína C, la proteína S o la antitrombina, o al aumento de función de proteínas coagulantes (mutación G20210A de la protrombina, factor V Leiden, ...).
“El riesgo trombótico varía en función del tipo de alteración y la carga genética con la que se hereda, teniendo mayor repercusión clínica la deficiencia de anticoagulantes naturales” detalla la Dra. Vidal.
La trombofilia hereditaria, no obstante, es poco frecuente. Que estemos ante un caso de estas características pueden indicarlo trombos en individuos jóvenes y sitios poco comunes, es decir, que no sean las piernas y el pulmón, que es donde se localizan con más frecuencia, o pacientes con historia familiar llamativa de trombosis.
La especialista de la Unidad de Trombosis y Hemostasia de la FJD advierte de que conocemos solo una parte de lastrombofilias hereditarias, “la punta del iceberg”, por lo que “ante una historia trombótica marcada en familiares de primer grado, sin causa que lo justifique,debemos considerar que existe una trombofilia hereditaria de base”.
Trombofilia adquirida
Por el contrario, la trombofilia adquirida, la que se da cuando el sistema hemostático tiende a la hipercoagulabidad por circunstancias y situaciones patológicas de carácter transitorio o permanente, es mucho más frecuente.
El paradigma de este tipo lo representa lo que se conoce como Síndrome Antifosfolípido, una enfermedad autoinmune en la que “el sistema inmunológico genera auto-anticuerpos capaces de activar la coagulación de la sangre, favoreciendo la formación de trombos”, relata la Dra. Vidal.
Pero hay otras muchas enfermedades que pueden provocarla, tanto autoinmunes como inflamatorias, infecciosas, resaltando el cáncer.
Del mismo modo, hay también ciertos medicamentos que pueden incrementar este problema.
En este sentido, esta especialista recuerda que la mujer en edad fértil puede verse más afectada, ya que tanto la terapia hormonal basada en estrógenos o derivados, como el embarazo y el puerperio constituyen situaciones de riesgo aumentado de tromboembolismo venoso.
Ante estas situaciones, “debemos realizar una cuantificación del riesgo trombótico y valorar la necesidad de establecer una profilaxis antitrombótica óptima, así como plantear la conveniencia de la terapia hormonal según el riesgo”, aclara.
Trombofilia y Covid
A todo esto se ha añadido en los dos últimos años un factor más, la infección por Covid-19, que se ha asociado a un aumento de episodios trombóticos.
“La reacción inflamatoria secundaria que provoca el virus condiciona un estado de hipercoagulabilidad que, junto con otros factores, puede favorecer la formación de trombos”, reconoce esta médico.
Cómo prevenir trombos
Pese a todo, la etiología de la trombosis es multifactorial y la trombofilia es solo uno de los muchos elementos que determina el riesgo que una persona tiene de sufrir un trombo.
Por ello, ante una trombofilia conocida, lo mejor es prevenir. Esto pasa por adoptar hábitos de vida saludable, evitar el sedentarismo, el sobrepeso y el tabaquismo, seguir una dieta equilibrada y realizar un control temprano de factores de riesgo vascular como la hipertensión arterial, la obesidad, la dislipemia, la diabetes, etcétera.
“Es muy importante identificar a los pacientes que tengan una predisposición a la trombosis, tanto hereditaria como adquirida, para que en situaciones en las que ‘per se’ el riesgo trombótico se ve aumentado, podamos hacer una prevención eficaz frente a la trombosis.
En este sentido, la Dra. Vidal recuerda que en mujeres con trombofilia está contraindicado el uso de anticonceptivos que contengan estrógenos y que en caso de embarazo, han de contactar lo antes posible con su hematólogo o ginecólogo.
Del mismo modo, quienes padezcan hipercoagulabilidad han de realizar profilaxis antitrombótica con heparinas de bajo peso molecular (HBPM) ante ingresos hospitalarios, encamamientos, inmovilización prolongada, fracturas y cirugías, embarazo y postparto, y viajes de más de cuatro horas de duración.
En trayectos de menos tiempo se recomienda una buena hidratación, mantener la movilidad y utilizar medias de compresión.
