Ya lo decían ellos: "Nos somos galegos" y una conocida cadena de supermercados hizo virales sus campañas publicitarias basadas en las peculiariades de esta tierra bajo el lema 'Vivamos como gallegos'. Pero más allá de la moriña, el "malo será", y el "se chove, que chova" (si llueve que llueva), que marcan el carácer de los nacidos en el Hogar de Breogán, ahora la ciencia prueba que su ADN tiene diferencias con respecto al del resto de la población peninsular. 

Investigadores de la Universidad de Santiago de Compostela (USC), el Instituto de Investigación Sanitaria (IDIS) y el Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (USC) han realizado un 'retrato genético' de la población gallega, a través de un estudio de secuenciación completa del genoma, que evidencia que, si bien la mayor parte del ADN coincide con el de otras poblaciones ibéricas y europeas, guarda también "una sorpresa histórica". "Alrededor del 15 % del perfil genético actual tiene raíces en el norte de África y Oriente Medio”, explican los autores de este trabajo Antonio Salas y Federico Martinón. 

En base a los datos obtenidos, estos científicos situán esta influencia en épocas anteriores a la expansión islámica iniciada en el año 711. “Este legado parece haber llegado mucho antes, entre los siglos VI y VII”, precisan, añadiendo que "podría haber comenzado un goteo genético de origen norteafricano y oriental en época romana, cuando la antigua Gallaecia mantenía contactos marítimos y comerciales con zonas del Mediterráneo y el norte de África". 

Salas subraya que “este hallazgo no sólo cambia la narrativa simplista tradicional sobre el origen de esta huella genética, sino que también reabre el debate sobre la intensidad y el alcance de las conexiones transmediterráneas que ya existían mucho antes de la invasión musulmana". "Galicia, históricamente considerada un rincón remoto de Europa, se revela ahora como una tierra abierta al intercambio y la movilidad durante siglos”, apunta.

La investigación también demuestra que la variabilidad africana es “ligeramente mayor en el sur y sureste la región, lo que "sugiere que esta pudo haber sido su principal puerta de entrada”, afirma 

Del mismo modo, el estudio proporciona información sobre cómo esta herencia se transmite, principalmente por vía paterna. "Hasta un 21% de los linajes masculinos tienen orígenes norteafricanos, especialmente relacionados con poblaciones bereberes como los mozabíes", explica este genetista de la USC. "Este patrón apunta a migraciones probablemente asociadas a intercambios comerciales, actividades militares, trata de esclavos o redes de movilidad a través del Mediterráneo mucho antes de la ocupación islámica", detalla, añadiendo que Galicia, en el extremo noroccidental de Europa, se confirma así como un cruce de caminos más diverso y antiguo de lo que se podría imaginar a primera vista”.

Homogeneidad genética

Otra particularidad genética gallega en comparación con otras regiones peninsulares, es su homogeneidad. "Hay realidad más cohesionada de lo que cabía esperar con los datos existentes hasta la fecha", reconcen los investigadores de la USC. “En Galicia, la geografía favoreció la mezcla. Sin grandes obstáculos internos, con una pequeña red de núcleos rurales distribuidos por todo el territorio y una larga tradición de movilidad por mar, a lo largo de las rutas comerciales romanas o a través del Atlántico, la población gallega estuvo históricamente conectada”, explica Salas.

"Hay una estructura genética uniforme, donde la endogamia o el aislamiento tienen un impacto mucho menor de lo que se creía", reconoce, destacando que "en la práctica, Galicia, un territorio aparentemente periférico, se revela como un punto de encuentro genético más integrado y dinámico de lo que se suponía". 

De interés histórico, pero clave a nivel biomédico

Además de permitir reconstruir la historia demográfica y el perfil genético de esta comunidad con un nivel de detalle sin precedentes, el trabajo de los equipos de investigación multidisciplinares GenPoB y GenViP liderados por Salas y Martinón, tiene un importante impacto a nivel biomédico. "Este atlas genético gallego no solo reescribe aspectos clave del pasado de Galicia, sino que también constituye una valiosa herramienta para construir su futuro sanitario", expone Martinón.

"Proporciona una base fundamental para comprender el diagnóstico genético de enfermedades, el diseño de estrategias de medicina personalizada y el descubrimiento de variantes genéticas con relevancia clínica", afirma este científico de la USC.

Uno de los aspectos más innovadores del estudio es su capacidad para dibujar, por primera vez, un “mapa de riesgo genético” de enfermedades comunes en Galicia. Este equipo científico identificó cómo se distribuye la susceptibilidad genética patologías como la diabetes tipo 2, el Alzheimer o el cáncer en las diferentes comarcas gallegas, y aunque esta comunidad es genéticamente homogénea, hay matices locales relevantes. "Aunque los resultados son preliminares, indican que las zonas de interior presentan un riesgo genético ligeramente mayor para enfermedades metabólicas como la diabetes tipo 2, y las zonas costeras muestran una mayor propensión a enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer, la cardiopatía isquémica o el cáncer de ovario, pero menor para enfermedades mentales como la esquizofrenia”, especifica.  Salas precisa, además, que "algunos gradientes de riesgo están muy bien definidos" y pone como ejemplo la fibrilación auricular. que "tiene un riesgo creciente del sur de Galicia al norte”.

Estas diferencias, que parecen tener raíces profundas, posiblemente asociadas a patrones históricos de migración, mestizaje genético y pequeñas variaciones en la consanguinidad a lo largo de las generaciones, abren la puerta a futuras estrategias de prevención más precisas, adaptadas a la realidad genética de cada territorio. "Si bien hoy en día no es factible implementar estas campañas de salud a escala comarcal o municipal, este tipo de información nos permite explorar nuevas líneas de investigación y una planificación preventiva más precisa”, reconoce Martinón.

La investigación de los genetistas gallegos puede servir de herramienta para los programas de cribado poblacional, y funcionar como plataforma para definir los límites, por ejemplo, del alcance de la farmacogenómica y las terapias individualizadas a nivel regional. , "Se pueden indentificar variantes locales que afectan a la metabolización de los fármacos con el fin de optimizar los tratamientos, ajustar dosis y minimizar los efectos adversos", avanzan los científicos de la USC. “Gracias a este mapa genético se podrá pensar en rediseñar estrategias de cribado más precisas y adaptadas a las necesidades reales de la población gallega, algo especialmente relevante en etapas clave como la infancia o la adolescencia, donde estas intervenciones preventivas pueden tener un mayor impacto a largo plazo", detalla Martinón.

Más de mil genomas

Para el desarrollo de este estudio se analizaron 1100 genomas completos, incluyendo individuos gallegos, referencias internacionales y cientos de muestras de otras regiones de la Península Ibérica. Su desarrollo ha permitido identifiar, además, variantes genéticas infrarrepresentadas o ausentes en bases de datos internacionales como 1000 Genomes o gnomAD, lo que pone de manifiesto una "deficiencia importante en la investigación genética global", aseguran.

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