Más de mil investigadores internacionales han unido durante siete años su intelecto, medios y conocimiento, dentro del consorcio internacional Pan-Cancer y para secuenciar el genoma más completo del cáncer hasta la fecha. El hallazgo tendrá un triple beneficio: ayudará a comprender el proceso de mutación de las células cancerígenas, facilitará un diagnóstico precoz y diseñará nuevas terapias personalizadas.

En el proceso de investigación, del que se ha dado cuenta este miércoles en la revista Nature en una compilación de 22 artículos científicos, se han estudiado tumores en 3.000 pacientes y 38 tipos diferentes de cáncer. Se trata, según sus responsables, del mayor trabajo realizado hasta la fecha en el campo de la genómica del cáncer.

Así, las anomalías genéticas son origen del desarrollo de tipos de cáncer, por tanto la secuenciación de datos de una sola biopsia puede aportar una instantánea de los cambios que ocurren en una ubicación específica en un momento determinado, y alteran los mecanismos por los que las células gradúan su crecimiento e interactúan con su entorno.

En un organismo humano se producen miles de millones de mutaciones, pero solo una pequeña cantidad deriva en cáncer. De acuerdo con los análisis, los genomas cancerígenos analizados contienen una media de cuatro o cinco mutaciones relevantes. En el 91 % de las muestras cancerígenas estudiadas, los científicos identificaron al menos un gen como responsable del cáncer, mientras que en el 5 % de los tumores no han logrado encontrar huellas de las mutaciones que han provocado la enfermedad.

“Durante las últimas dos décadas, la comunidad científica se ha dado cuenta de que el cáncer es fundamentalmente una enfermedad del genoma, promovida por la acumulación gradual de mutaciones en las células", ha descrito en una rueda de prensa telefónica Lincoln Stein, del Instituto para la Investigación del Cáncer de Ontario (Canadá). El científico ha advertido de que la mayoría de los estudios genéticos sobre cáncer elaborados hasta hoy se han limitado al análisis del exoma, el fragmento del ADN que se encarga de la codificación de proteínas y representa en torno al 1 % del genoma. Pero es insuficiente.

El equipo actual ha identificado un nuevo mecanismo de mutación, que consiste en que, cuando los retrotransposones se movilizan en el genoma tumoral, lo que sucede con más frecuencia que en las células no tumorales, se pueden producir pérdidas enormes de material genético en el punto en el que se integran. Y esas pérdidas que ocasiona la integración de retrotransposones pueden implicar la desaparición de genes que son importantes en el mantenimiento del funcionamiento normal de una célula, facilitando que surja cáncer, sobre todo de esófago, cabeza y cuello, pulmón y colorrectal.