El Debate CaixaResearch ha sido moderado por Jorge Alcalde, periodista, divulgador científico y director de la revista Esquire. En su novena edición, ha contado con la presencia de Carmen M. Fernández-Martos, investigadora principal del laboratorio de Neurometabolismo del Hospital Nacional de Parapléjicos de Toledo, y con Rubèn López Vales, Catedrático del Departamento de Biología Celular, Fisiología e Inmunología, e investigador del Instituto de Neurociencias de la Universidad Autónoma de Barcelona.
Estos debates, como es sabido, tienen como objetivo conocer los avances en investigación y en salud. Estos se logran, en buena parte, gracias a la financiación de la Fundación “La Caixa”. En el caso tratado en este último debate, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), se cuenta también con la colaboración de la Fundación Luzón – Unidos por el ELA. El optimismo, gracias al trabajo que se está realizando, se percibe desde el título mismo de esta charla: “ELA, una enfermedad mortal… ¿por mucho tiempo?”
“Ama la vida, vívela con pasión, levántate si te caes”. Estas fueron palabras pronunciadas por Francisco Luzón, cuando ya estaba enfermo de ELA, y sirvieron como punto de partida para este debate. El ELA afecta a unas 450.000 personas en el mundo, y en nuestro país se confirman 3 nuevos casos cada día. La esperanza de vida, una vez diagnosticada la enfermedad, va de 3 a 5 años. Nos encontramos, entonces, ante una enfermedad mortal (de momento), incurable y muy dura. Pero en este debate se expusieron suficientes argumentos como para asegurar que no es imbatible y que hay motivos para la esperanza. Fernández-Martos y López Vales coincidieron en no poner fecha a ese momento, pero sí afirmar que los avances se producen a pasos agigantados, sobre todo en el conocimiento de la enfermedad. Y el conocimiento es el primer paso concreto en el camino hacia la cura.
Aunque recibe el nombre de ELA, tal y como si fuera una única enfermedad, de hecho no lo es. Es un conjunto de enfermedades con una sintomatología bastante similar"
Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, que ocupa el tercer lugar después del Alzheimer y el Parkinson. La mayor dificultad para la investigación radica en que se trata de una patología muy diversa, según apuntó Rubèn López Vales. No se trata de una única enfermedad, y por lo tanto, se hace difícil encontrar las causas, algo que permitiría avanzar en su cura y en su prevención. Se puede dividir la ELA en dos grandes grupos, explicó Carmen M. Fernández-Martos: uno genético y otro esporádico, y ya se conocen en un porcentaje de casos, aún menor, factores que pueden contribuir a que se desencadene. El componente genético afecta a entre un 5 y un 10% de los enfermos de ELA. Tan compleja es la enfermedad, que en esos casos, son 25 genes distintos los que intervienen en la mutación. Traducido: una pequeña porción de los pacientes representan 25 enfermedades diferentes, y del resto, no se sabe cuál es la causa.
Motivos para la esperanza
Hasta aquí, las grandes dificultades a las que se enfrenta la investigación, pero ¿qué avances se han producido en ella durante este último tiempo? La experimentación ha permitido descubrir algunos de los mecanismos que dan lugar a la muerte de las motoneuronas en los casos esporádicos (no genéticos, al menos de forma aparente). Y si hay un mecanismo común, es factible desarrollar un tratamiento para diversos tipos de ELA. López Vales añadió que hay otra línea de investigación que apunta a más causas: “las regiones que están muy industrializadas suelen tener porcentajes más elevados de la población con ELA”. Algo que sucede también en zonas agrícolas. Encontrar la causa “es como ir nadando en medio del océano buscando una isla”. De tanto en tanto, se encuentra y a eso hay que aferrarse.
Muchos de los mecanismos que se conocen en la actualidad han sido gracias al descubrimiento de genes mutados que dan origen a la ELA y eso ha permitido generar animales con esa misma mutación humana"
“Si tenemos una mayor conocimiento de los factores de riesgo que pueden contribuir a que una persona tenga una mayor susceptibilidad ante la enfermedad, teniendo o no un componente genético, seremos capaces de diseñar estrategias más dirigidas al propio paciente”, explicó Fernández-Martos.
Existen numerosas líneas de investigación que ya están apuntando a ralentizar el desarrollo de la enfermedad. “Se van abriendo pequeñas ventanas, tenemos nuevas dianas a las que acudir, nuevos mecanismos en los que investigar en ese largo viaja para conseguir que la ELA deje de ser una enfermedad mortal”, afirmó Jorge Alacalde, después de escuchar a los ponentes.
La ELA como especialidad medicinal
Ante la pregunta del moderador sobre si es necesario que exista una especialidad única dedicada a la investigación y al tratamiento de la ELA, López Vales respondió afirmativamente. Pero señalando que para poder hacerlo, hay que conocer los mecanismos que están implicados en esta enfermedad.
“La ELA está muy circunscrita a algo de tipo motor”, explicó Carmen Fernández-Martos, pero ya la podemos relacionar con enfermedades de tipo cognitivo. “El espectro de ELA/demencia temporal es relativamente reciente, y ese es un avance importante en cuanto a los abordajes clínicos”. Pero esto también implica complejidad y dificulta, de momento, la especialización única de un sector de la medicina.
La importancia de la inversión
Rubén López Vales y Carmen M. Fernández-Martos están desarrollando una encomiable tarea como investigadores en este campo, con el apoyo de la Fundación “La Caixa”. En el caso del primero, en su trabajo de laboratorio logró un gran hallazgo. Cuando se ha inducido la mutación específicamente en las neuronas afectadas por la ELA en animales, es decir las motoneuronas, esos animales no han desarrollado la enfermedad. Esto sugiere que, a pesar de ser una enfermedad de motoneurona, el fallo en la motoneurona no sería el responsable principal. La responsabilidad recaería en las células que están en contacto con las motoneuronas. Este descubrimiento puede permitir retrasar el progreso de la enfermedad. La investigación se encuentra en fase preclínica y se está comprobando su eficacia.
De la mano de otras enfermedades degenerativas, como el Alzheimer, investigamos la capacidad terapéutica de la leptina (hormona que generamos de manera natural)"
En el caso de Fernández-Martos, dedicada a la ciencia básica, su trabajo apunta a saber qué papel juega el metabolismo en la progresión de la ELA. El estudio está centrado en una hormona, la leptina. Esta tiene un papel muy importante en la regulación del control del gasto energético y el mantenimiento del peso corporal. Se ha revelado como un indicador que puede tener relevancia en el contexto metabólico de la enfermedad. Se trataría, de confirmarse, de poder recurrir a una terapia nutricional como complemento para desfavorecer el desarrollo de la ELA, aunque el fin último podría ser el de administrar la propia leptina. Como dijo la investigadora, se trataría de aportar un granito de arena.
Fernández-Matos y López Vales destacan la importancia de que no cese la inversión. En ese sentido, la labor de instituciones como la Fundación “La Caixa” es fundamental, pero esto no quita responsabilidades al sector público o a la industria farmacéutica que tienen que destinar recursos para que la investigación no cese. No hay investigación sin inversión. “Las empresas necesitan beneficios para sacar adelante sus negocios, y la ELA desde ese punto de vista es poco atractiva respecto a otras enfermedades, porque el número de pacientes que afecta es relativamente bajo, y eso es una suerte, pero a la vez es su cruz”, destacó López Vales, quien para concluir con optimismo, puso en valor que “hace 30 años no se conocía nada de la enfermedad y a finales de los 90 se empezó a administrar el fármaco que está actualmente en uso clínico. Desde entonces ha habido muchos avances: se han identificado genes, mutaciones, y otros factores, y eso ha permitido desarrollar experimentalmente unas estrategias, algunas de las cuales están funcionando, especialmente aquellas que afectan a pacientes con antecedentes familiares”.
Con todos estos elementos, y como dijo Jorge Alcalde, podemos tener esperanza. Con mesura y con razón, pero esperanza al fin.