Mía tiene cinco años y es una de las más de 500 personas en España diagnosticadas con la conocida popularmente como `piel de mariposa´. Tecnicamente se llama Epidermólisis Bullosa, una enfermedad genética, rara e incurable hasta la fecha, que provoca una extrema fragilidad de la piel.

Ana González, su madre, lleva cinco años sin poder dormir bien, pues su hija puede hacerse daño hasta durmiendo. La enfermedad se caracteriza por la formación de heridas y ampollas, producidas por el más mínimo roce. "Nunca llegas a descansar del todo porque a lo mejor se hace daño", confesaba Ana a El Español.

Las lesiones se producen al carecer de distintas proteínas, como el colágeno, que permiten que la piel se pegue correctamente al cuerpo; por lo que las personas que padecen la enfermedad tienen que vendar su cuerpo diariamente para proteger su piel de las heridas. Por esa razón, las acciones más cotidianas de la vida, como andar o comer, llegan a resultar extremadamente dolorosas. 

A Francisco José y Ana, padres de la pequeña, les comunicaron que Mía tenía piel de mariposa al poco de nacer con una pierna roja, envuelta en sangre. "Con horas de vida nos explicaban que la enfermedad que tenía podía ser incompatible con la vida. Hay varios grados: uno es simple y con el paso del tiempo las personas mejoran y pueden hacer vida casi normal. Y hay un grado distrófico, que es el que tiene Mía, y es el más severo", explicaba su madre.

Tres curas diarias de hasta dos horas

La pequeña conoció la UCI cuando nació. Su madre supo que no iba a volver a trabajar, pues tendría que ser más enfermera que madre. Mía debe someterse a curas de hasta dos horas diariamente, un procedimiento doloroso tanto para ella como para su familia, que deben cargar con el malestar de verla sufrir cada día. 

"Desde los cuatro meses lleva guantes y todo el cuerpo vendado", algo que en verano puede convertir el sudor en un infierno. "Le cubrimos el cuerpo entero con vendas tres veces al día", y cada vez es un proceso delicado ya que la niña sufre mucho dolor, según relataba Ana. Comer también le supone un suplicio, los sólidos le hacen daño y tiene que triturarlo todo, y, aún así, "tarda como hora y media en comer".

Lo primero es quitarse la ropa y vendajes con mucho cuidado para no dañar la piel sana. Después, bañarla y quitarle las costras. Es necesario pinchar las ampollas, pero sin destuir la piel, pues las heridas pueden causar que los dedos se unan, "como si tuvieran un muñón". Por último, hay que colocar de nuevo los apósitos y las vendas.

A medida que crece algunas cosas se vuelven más sencillas, aunque las curas duelen y la niña las rechaza por la rebeldía de la edad. "Tienes que dejar el corazón en la mesa, pensar que es tu paciente. Tras la cura, te vuelves a colocar el corazón en el pecho y te pones a llorar", reconocía su madre. No obstante, muchas veces la discriminación puede doler más que las propias heridas.

4.000 euros al mes en gastos sanitarios

El material usado para las curas no es el habitual que vemos en las farmacias, es especial y más caro. Afortunadamente para la familia, la comunidad cubre con estos gastos. En 2015 se logró un acuerdo en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud para cubrir gratuitamente todo lo necesario para estos enfermos. 

Los gastos mensuales que requiere el tratamiento podría alcanzar fácilmente 4.000 euros. Se suma al material para las curas, cremas, champús, geles… Productos especiales que para las personas que sufren piel de mariposa son cruciales para la salud, pero que generan trabas para justificar el gasto, aunque Ana reconoce que en su comunidad, Andalucía, se lo ponen más fácil que en otras.

"Tenemos muchos problemas con lo que se consideran productos cosméticos: la hidratación de la piel no es un tema estético sino un tratamiento, y hay productos que cuestan mucho trabajo conseguir, como las lágrimas artificiales que tienen que usar de manera continua para evitar que les salgan heridas en los ojos: aunque sean gratuitos, el coste lo acaban asumiendo las familias", explicaba Álvaro Villar, enfermero de la asociación Debra, que da apoyo a estos pacientes y sus familias.

Mía también requiere de una cuidadora que la acompaña al colegio siempre. Allí juega, si el juego se lo permite. Por suerte, le gustan mucho las muñecas y juegos más tranquilos, pues no puede jugar a otros juegos, como dar patadas a un balón.

Terapias avanzadas en ensayo

 A pesar de ser una enfermedad calificada como rara, según el enfermero Villar, "tenemos que sentirnos afortunados porque hay bastante investigación al respecto". No existe todavía ningún tratamiento curativo o paliativo específico, pero hay "terapias génicas y celulares" que ya están ensayándose.

En el mundo hay actualmente 38 ensayos clínicos activos sobre la Epidermólisis Bullosa (ninguno de ellos en España). Uno de los campos más prometedores es el de los injertos de piel, pero hay el problema que la mutación específica que afecta a la proteína laminina 332 es solo una de las muchas que pueden causar esta enfermedad. Existen cuatro tipos diferentes de epidermólisis bullosa, según la capa de la piel a la que afecta.