La hemofilia es, sin duda, la enfermedad hemorrágica congénita más conocida. Sin embargo, no es la más frecuente. La más prevalente es la enfermedad de von Willebrand, un trastorno que afecta a una de cada cien personas, tanto hombres como mujeres.

“La sangre en estos pacientes no coagula de forma adecuada, debido a que la proteína conocida como factor von Willebrand (FvW) está disminuida en cantidad o no funciona bien”, explica el Dr. Sergio Ramos Cillán, médico residente de Hematología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid y co-autor del blog Descubriendo la coagulación.

Este y otros factores de la coagulación, la pared de los vasos sanguíneos y las plaquetas, forma parte del sistema hemostático, que permite que la sangre fluya por el sistema circulatorio sin perderse ni bloquearse.

“Desempeña un papel clave en la hemostasia primaria, ya que cuando hay una lesión vascular, el FvW ayuda a que las plaquetas se ‘peguen’ a la zona dañada y entre sí, formándose un coágulo”, precisa este especialista.

Pero también interviene en la hemostasia secundaria, cuyo objetivo es hacer que ese coágulo sea estable y se detenga la hemorragia. “Esto se debe a que el FvW transporta el factor VIII, central en la cascada de la coagulación”, subraya.

Diferentes tipos

Dentro de la enfermedad de von Willebrand, dependiendo del defecto que presente el FvW, hay diferentes tipos.

El más frecuente, el que se da en casi el 75% de los casos, es el tipo 1, en el que hay un déficit parcial del factor.

En el tipo 2 hay a la vez varios subtipos, en función de la alteración cualitativa (diferentes afinidades por el resto de los componentes del sistema hemostático o déficit selectivo de algunos subcomponentes del FvW); y el tipo 3, afecta a algo menos del 5%, de pacientes, pero es el más grave. “En estos casos hay una deficiencia completa del factor”, indica el Dr. Ramos.

Síntomas

Dependiendo del tipo, los síntomas de la enfermedad varían. En la mayor parte de los casos, la sintomatología es leve y se presenta en forma de sangrados mucocutáneos.

Otras veces la señal de alarma surge a raíz de forma casual cuando cuesta detener el sangrado más de lo habitual, por ejemplo, tras una extracción dental.

Otros síntomas, aunque más infrecuentes, pueden ser sangrados intramusculares, intraarticulares o tras procedimientos intervencionistas.

“El diagnóstico no siempre es sencillo y muchas veces pasa inadvertido hasta que hay alguna complicación grave”, advierte el Dr. Ramos, que aconseja que “cualquier persona con alteración de las pruebas de la coagulación, sangrados anormales o historia familiar de diátesis hemorrágica consulte con un hematólogo.

Tratamientos

A día de hoy existen varios tratamientos para los distintos tipos de Willebrand. “Tenemos recursos farmacológicos, como la desmopresina (DDAVP) y los antifibrinolíticos; concentrados de factor, combinado o no, con factor VIII; y tratamientos adicionales, como hemostáticos de uso tópico o, incluso, plaquetas”, resume este especialista de la FJD.

“El acetato de desmopresina (DDAVP) es un análogo sintético de la vasopresina, capaz de liberar factor VIII y FvW desde los sitios de almacenamiento y elevar sus niveles plasmáticos entre dos y cinco veces”, indica.

Para la mayoría de los pacientes es un tratamiento eficaz, seguro y barato, por lo que se ha convertido en una herramienta de primera mano, sobre todo, en los casos de tipo 1. “En el tipo 2B, que cursa con una trombopenia, está contraindicada, ya que esta puede agravarse, y no es válida para el tipo 3, ya que no existe factor almacenado”, aclara el Dr. Ramos.

El ácido tranexámico, por su parte, es el antifibrinolítico de síntesis por excelencia e “inhibe la conversión de plasminógeno en plasmina, la ‘tijera’ encargada de deshacer los coágulos de fibrina”, apunta.

Está indicado en el tratamiento y prevención de los sangrados mucosos y como coadyuvante de la desmopresina o del tratamiento sustitutivo en procedimientos quirúrgicos invasivos. Sin embargo, hay que tener en cuenta que está contraindicado en la hematuria de vías superiores, ya que puede producir obstrucción intrarrenal en forma de trombosis capilar; y cuando hay antecedentes de trombosis, tanto arterial, como venosa”, alerta.

Por último, los concentrados de factor están indicados como profilaxis o ante hemorragia espontánea o quirúrgica, cuando el tratamiento con desmopresina es ineficaz, insuficiente o está contraindicado.

Recomendaciones

No obstante, más allá del tratamiento específico que se paute al paciente, es importante que este siga también una serie de recomendaciones, entre las que están: evitar los antiinflamatorios no esteroideos (tipo ibuprofeno), los antiagregantes (como el ácido acetilsalicílico) y, dentro de lo posible, las inyecciones intramusculares.