Tenía tan solo 29 años cuando le diagnosticaron un cáncer de mama, así que su oncólogo le habló de la posibilidad de preservar su fertilidad.
Fue así como en 2012 llegó a la Unidad de Reproducción Asistida Grupo Ron, del Hospital Quirónsalud A Coruña, la hoy madre de Paloma, la primera niña nacida en España sin la mutación del gen BRCA1.
“Le comentamos antes de empezar la radioterapia y la quimioterapia, la posibilidad de vitrificar los óvulos, ya que con los tratamientos se iba a quedar perjudicada toda su reserva ovárica”, recuerda Sabela García, embrióloga del grupo.
“Es importante que la mujer joven se conciencie de que, si hay un diagnóstico de cáncer, antes de cualquier tratamiento puede vitrificar sus óvulos para el futuro”, recalca el doctor Roque Devesa, director de la unidad.
La paciente congeló una buena cantidad de óvulos y continuó con su proceso, durante el cual, dada su edad, se le recomendó someterse a una prueba que determinase si su cáncer era genético, prueba que dio positivo. Alrededor del 5% de los cánceres de mama y del 10 al 15% de los cánceres ováricos están asociados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. En este caso, se trataba del primero.
Cuando a finales de 2015 la hoy orgullosa mamá obtuvo el alta médica, regresó al centro hospitalario coruñés manifestando su deseo de ser madre, pero tenía claro que no quería que su descendencia pasase por lo mismo que había pasado ella.
“Le planteamos entonces la posibilidad de realizar un diagnóstico genético a los embriones. Solicitamos permiso a la Comisión Nacional de Reproducción Asistida (CNRA), “que es la que tiene que dar la autorización en estos casos” y, después de los trámites burocráticos pertinentes, que “fueron muchos y largos”, aceptaron el caso, narran a ELPLURAL.COM estos dos integrantes del grupo.
La Ley de Reproducción Asistida autoriza la selección genética de embriones para determinadas enfermedades de forma directa, pero algunos casos más complejos deben ser evaluados.
En 2016 se descongelaron los óvulos, se fecundaron con la muestra de semen de la pareja y se obtuvieron los embriones. “Sacando una o dos células”, se les practicó el análisis genético.
Hecho esto, se seleccionaron los que no llevaban la mutación, los tres embriones sanos que había, “y que volvimos a congelar”. “No hay intervención genética, solo se escoge los que no están afectados”, subraya el ginecólogo.
Después llego el tiempo de transferirlos al útero. “El primer intento fue negativo”. El segundo, llevó al nacimiento, hace pocos días, de Paloma.
“Tanto desde el punto de vista profesional como personal es muy enriquecedor”, subraya el doctor Devesa. “Detrás de este resultado hay mucho tiempo y dedicación y no siempre sale todo a la primera. Es un trabajo de equipo que nos ha dado una alegría muy importante, la que nos traslada la propia pareja. Estamos encantados”, insiste.
Casos en España
Con Paloma ya son cinco los bebés que han nacido libres de esta predisposición a padecer cáncer de mama, ovario o colon. La mutación en el BRCA1 aumenta en un 80% las posibilidades de sufrir esta enfermedad, y el BRCA2 un 60%.
Si estamos, no obstante, ante la primera niña libre del BRCA1. En 2011vino al mundo en Barcelona el primer niño sin la mutación del BRCA2, años después nació en Zaragoza otro varón y dos mellizas en Galicia. Pero no se había dado un caso como éste, relativo a la mutación más severa y al sexo que más puede afectar, el femenino.
Diagnóstico Genético, una posibilidad real
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para enfermedades monogénicas (enfermedades por alteración de un gen) no es nuevo, como tampoco lo es la tecnología que se emplea. Sin embargo, “hay pocas familias conscientes de que tienen una enfermedad de origen genético y de que existe la posibilidad de hacer esto”, destaca la embrióloga.
“Cualquier enfermedad que tiene causa genética y que se sabe cuál es el gen afecto que la produce, es, en principio, susceptible de ser detectada en un embrión”, añade el doctor Devesa. “De esta manera cortamos el linaje, impedimos que se herede. El embrión sano no transmitirá la mutación”.
