Las enfermedades minoritarias suelen ser las grandes olvidadas en las investigaciones científicas a lo largo y a lo ancho de nuestro planeta. Si estas, además, son sufridas por niños, las consecuencias de esta falencia pasan a ser aún más dolorosas. De ahí la importancia de la nueva línea de actuación de la Fundación “la Caixa”, que consiste en un acuerdo con el Hospital Sant Joan de Déu por el cual se compromete a apoyar durante los próximos tres años la investigación que está desarrollando el nosocomio en enfermedades minoritarias pediátricas. El documento ha sido firmado por Isidro Fainé, presidente de la Fundación “la Caixa”; Manel del Castillo, director gerente del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona; Emili Bargalló, director de la Fundació per la Recerca Sant Joan de Déu, y Joan Comella, director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Estamos hablando de una aportación total de la Fundación “la Caixa” de 7,5 millones de euros en un trienio, a razón de 2,5 millones de euros cada año. Se trata de lograr un impulso en las investigaciones de las mencionadas enfermedades minoritarias pediátricas.
Aunque minoritarias en el total, el número de personas que padecen este tipo de enfermedades en nuestro país asusta. En total son más de tres millones de víctimas de estas patologías, lo cual implica en sí mismo un verdadero desafío sanitario y social, debido al impacto que tendrá una mejora en la calidad de vida de los pacientes. Si discriminamos por enfermedad, entendemos por qué ese número global es tan elevado, pese a que hablamos de padecimientos minoritarios. Se trata de más de 10 mil patologías o, dicho en román paladino, menos de 5 casos por cada 10 mil habitantes. El porqué de la importancia de centrarse en la pediatría es que, aunque después cursan de manera crónica durante toda la vida, el 80% de las enfermedades minoritarias se manifiesta en la infancia. Casi por definición, la medicina encuentra en estos casos grandes dificultades de diagnóstico, falta de tratamientos específicos y pérdida de autonomía de los pacientes.
En el caso específico del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, es importante aclarar que es el centro que atiende más niños con enfermedades minoritarias no solo en nuestro país sino también en toda Europa. Son más de 28 mil los pacientes activos que acuden a este hospital, y más de 1.400 las patologías tratadas. El centro coordina también el proyecto Únicas, que involucra a una treintena de hospitales españoles y tiene como meta el crear y el consolidar un modelo innovador de atención integral. Se pretende así llegar a una atención especializada y multidisciplinar para pacientes pediátricos afectados por enfermedades minoritarias desde las perspectivas asistencial, social, tecnológica y de investigación. Con esto se lograría reducir las dificultades anteriormente descritas como el diagnóstico, además de ofrecer nuevos tratamientos a los afectados y, como consecuencia, mejorar también su calidad de vida y la de sus familias. Este ambicioso proyecto, en su hoja de ruta, incluye varios objetivos: la creación de una plataforma que permita el almacenamiento y la compartición federada de datos entre los hospitales; una plataforma de apoyo a la investigación que disminuya el porcentaje de pacientes sin diagnóstico e incremente el número de terapias específicas, y la creación de un centro de telemedicina especializado y una escuela de cuidadores, además de mejorar el acceso de los pacientes a los cuidados que necesitan.
“La investigación es una gran aliada para conseguir uno de los objetivos prioritarios de nuestra entidad: mejorar la calidad de vida de las personas en situación de vulnerabilidad. Por eso nos complace poder acompañar estrechamente en su tarea a centros de referencia como el Hospital Sant Joan de Déu”, asegura Isidro Fainé. “Juntos, queremos responder algunos de los interrogantes existentes sobre las enfermedades minoritarias y contribuir de este modo a poner en ellas el foco y los recursos necesarios para mejorar la salud de los pacientes pediátricos”, añade. Por su parte, Manel del Castillo, explica que “el apoyo de la Fundación ”la Caixa” a la investigación del Hospital en enfermedades minoritarias será fundamental para conseguir acelerar el diagnóstico de estos pacientes y también para incrementar el número de terapias específicas, fundamentalmente basadas en terapias avanzadas y emergentes”.