¿Qué significaría en términos económicos y de prestigio el aumento de la inversión pública en ciencia e investigación? Los análisis realizados hasta la fecha han demostrado el impacto positivo que, en las materias citadas y en muchas otras, tendría un cambio en el modelo productivo.
Lo anterior va muy unido a los logros que en determinados ámbitos consiguen investigadores españoles. Por desgracia, en muchos de esos casos, a pesar de que la formación académica la realizaron en España, su carrera profesional la desarrollan en el extranjero.
No es el caso, de los científicos José Tubío y Martín Santamarina, de la Universidad de Santiago de Compostela (USC). Ambos han tomado parte en la secuenciación de 64 genomas humanos a una resolución sin precedentes hasta ahora. El trabajo se acaba de publicar en la revista Science y abre el camino a la siguiente generación de estudios sobre variación genética, tal y como destaca la USC en un comunicado. En el mismo también se califica como un importante paso al revelar la cara oculta del genoma y ampliar el conocimiento sobre la diversidad genética antes oculta en el ADN de las poblaciones humanas.
Para José Tubío “es probable que en un futuro no muy lejano el genoma de cada individuo sea resuelto y esta información se utilice de manera rutinaria en la clínica. A día de hoy, secuenciar cada uno de estos genomas supone unos 15.000 euros. Con todo, es menos de la mitad que hace dos años”.
A su juicio, estos avances constatan que, probablemente, estemos ante “los inicios de una nueva era en la medicina basada en la recolección de una ingente cantidad de datos biomédicos y su aplicación en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades”.
Diabetes o cáncer
El consorcio internacional HGSVC, liderado por investigadores de la Universidad de Washington, el Centro Europeo de Biología Molecular (EMBL), el Laboratorio Jackson y la Universidad de Düsseldorf, ha utilizado tecnologías de secuenciación del ADN de última generación para conseguir explorar los puntos más recónditos de los cromosomas humanos. Estas regiones, conocidas en la jerga genómica con el nombre de ADN repetitivo, a pesar de ser ricas en variación xenética, permanecían ocultas debido a su naturaleza interactiva.
En total, tal y como recoge la nota de la Universidad de Santiago de Compostela, los investigadores exploraron con una resolución sin precedentes, un total de 64 genomas de personas con una ascendencia muy diversa (Europa, América, Asia, África y Oceanía). También se identificaron más de 100.000 variantes estructurales, mutaciones de mayor escala que afectan a porciones notables de los cromosomas, alterando o reorganizando el código genético. Esto supone casi tres veces más variantes detectadas por individuo se lo comparamos con estudios previos. Entre todas estas variantes, se descubrieron nuevas mutaciones con potencial implicación en enfermedades como la diabetes, las alteraciones cardíacas o el cáncer, que poderían ser específicas de ciertas regiones o grupos poblacionales.
Otro de los principales avances del trabajo es que fue capaz de reconstruir para cada individuo tanto o genoma masculino, como el femenino. “Los seres humanos tenemos dos conjuntos de cromosomas que recibimos de nuestros progenitores. Los estudios hasta ahora no fueron capaces de determinar qué parte de la variación genética procede de un conjunto u otro”, ha explicado Jan Korbel, investigador principal del EMBL y co-líder de este estudio.
Los investigadores Jose Tubío y Martín Santamarina del Centro Singular de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas de la USC (CiMUS) , en colaboración con Bernardo Rodríguez-Martín, investigador del EMBL e co-primer autor de este trabajo, contribuyeron mediante el estudo de los elementos genéticos conocidos como ‘genes saltarines’.
Martín Santamarina ha indicado que “llevamos dos años desenvolviendo las herramientas bioinformáticas necesarias para analizar los datos procedentes de estas nuevas tecnologías de secuenciación. Pocos grupos en el mundo tienen acceso a este tipo de datos y la experiencia necesaria para trabajar con ellos”.
Por su parte, Bernardo Rodriguez-Martin, ha subrayado que “es increíble que, a pesar de que estas secuencias se originaron hasta hace tres millones de años, algunas de ellas continúan siendo altamente activas, mutando el genoma humano y, ocasionalmente, provocando enfermedades como el cáncer”.
