El Ángel de Javi' llama a llenar el Tartiere para ayudar al niño de Oviedo afectado por una enfermedad rara

Lograr el millón y medio de euros que cuesta el tratamiento en Estados Unidos. Ese es el objetivo que no pierde de vista la familia de Javi, el niño de ocho años de Oviedo que sufre una enfermedad genética neurodegenerativa rara, llamada NEDAMSS, por sus siglas en inglés: Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures. Tal y como contó ELPLURAL.COM el pasado mes de julio, la vida de este pequeño asturiano cambió por completo en tres semanas, en las que pasó de andar en bicicleta a no sostenerse en pie. 

El NEDAMSS está causado por una mutación en el gen IRF2BPL y cursa como regresión neurológica, lo que hace que se parezca al ELA. "Los afectados terminan con problemas de deglución, quedan vegetales y acaban muriendo", narraba a esta redacción su madre, Ana.. Por eso esta mujer valiente, también médico, decidió no perder ni un minuto. Lo aprendió todo sobre esta patología y creó la Asociación El Ángel de Javi, para tratar de lograr el dinero que cuesta la terapia génica existente en Estados Unidos. "El equipo de Eli, una niña americana, consiguió hacer en diez meses lo que normalmente se tarda diez años", explicaba esta profesora de la Facultad de Medicina ovetense, destacando que el objetivo ahora era "traer el ensayo clínico a España". "La terapia si se pone en estadíos iniciales como el de Javi probablemente sería eficaz", precisaba, por lo que cada minuto cuenta. 

La familia de Javi ha desarrollado a lo largo de este año todo tipo de actividades para recaudar fondos, dentro y fuera de Asturias, y cerrará este 2025 en el Estadio Carlos Tartiere, el campo del Real Oviedo.

Para el sábado 27 de diciembre, ha hecho un llamamiento a través de las redes sociales, en el que expone que "el  27-D tenemos una oportunidad de oro". "Si cada persona que saque su entrada gratuita añade la donación solidaria de 10 euros, podemos alcanzar el objetivo del tratamiento que puede darle vida a Javi", precisa, subrayando que "no podemos dejarla pasar". En la misma publicación de Instagram recuerda que "más de 100 años de oviedismo nos enseñaron que cuando Asturias se une, todo es posible". "Este 27 de diciembre jugamos todos por Javi", concluye, enfatizando que "llenar el Tartiere es darle esperanza, fuerza e investigación". 

 

 

 

 

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Dar a conocer la enfermedad 

Pero además de recaudar la cantidad necesaria para traer a nuestro país la terapia génica americana, Ana se ha marcado también el objetivo de dar a conocer la enfermedad, pues el diagnóstico, como le pasó a ella con Javi, no es fácil. En su caso, se llegó a creer que el problema era psicológico y más tarde el pequeño llegó, incluso, a ser desahuciado. Finalmente fue derivado al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde ahora le tratan y buscan opciones de tratamiento. 

"Puede haber casos sin diagnosticar considerados autismo, a los que si no se les hace una secuenciación del exoma completo nunca se les verá", advierte Ana, que indica que, si bien hay casos similares al de su hijo, que no manifiestan síntomas hasta los 6-7 años, también hay niños con clínica de autismo desde muy pequeños.  

Otra de sus 'obsesiones', se centra en el acompañamiento familiar y en que nunca nadie se encuentre con el problema de la forma en la que le ocurrió a ellos. El de Javi es el noveno caso de NEDAMSS en España, pero, además, hay dos especialmente relevantes, pues son padre e hija y él, a pesar de tener la mutación del gen, nunca ha tenido síntomas. Esto se traduce en que "la mutación no es sinónimo de condena", recalca esta madre coraje, que ya ha conseguido el apoyo a su causa de conocidos rostros como el del mismísimo Cristiano Ronaldo.