Todo fue normal hasta hace unos meses. Ana recuerda cómo con solo tres años y medio su hijo andaba en bicicleta sin ruedines con la mayor de las destrezas. Javi jugaba, iba al colegio, corría, ... Con siete años, empezó a torcer un ojo de forma intermitente; después, a caerse de forma ocasional. "Nos dijeron que con los ejercicios de terapia visual se veía a niños que se caían, por lo que no se le dio demasiada importancia", cuenta Ana a ElPlural.com. Sin embargo, como madre y médico que es, insistió en hacer algún tipo de prueba de imagen, recordando que el pequeño se había llevado un golpe grande en la cabeza "cuando era pequeñito". Los resultados de la resonancia magnética fueron normales. Le siguió un estudio génico que tampoco arrojó nada extraño y otras pruebas con el mismo resultado. Dado que lo que ocurría era ocasional, se mantuvo al pequeño en observación.
La vida cambió en tres semanas
Sin embargo, todo empezó a cambiar en el último trimestre de ese año 2024. "Empezó a caerse más y a andar de puntillas de vez en cuando", recuerda su madre. "Se amplió el estudio génico. Todo normal", recalca. Pero en enero empeoró y en solo tres semanas ya no podía caminar por sí mismo", narra a este medio aún con estupefacción. "¡No se tenía de pie!", asegura, enfatizando que "No te entra en la cabeza"
Aunque llegaron a pensar que el problema de Javi era psicológico y "nos mandaron al psiquiatra", la realidad es que sufre una enfermedad genética neurodegenerativa rara, llamada NEDAMSS, por sus siglas en inglés: Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures".
"Está causada por una mutación en el gen IRF2BPL y cursa como regresión neurológica", detalla esta médico, que puntualiza que "se parece al ELA, porque terminan con problemas de deglución, quedan vegetales y acaban muriendo".
El diagnóstico llegó el pasado mes de febrero tras una secuenciación del exoma completo y lo hizo de la peor de las maneras: "Me dieron el resultado por teléfono. Me lo deshauciaron. Me dijeron que no había nada que hacer. Solo tratamiento de soporte. Ni siquiera querían practicarle las otras pruebas que estaban pedidas y acabamos recibiendo una carta para paliativos", rememora.
Del shock al Ángel de Javi
Una ventaja jugaba a su favor, su profesión. Así que Ana hizo lo que haría toda madre, pero con la solvencia que le aporta su formación. Lo aprendió todo sobre la enfermedad. "Me leí todas las publicaciones científicas, que me dijeron que no había, pero hay muchas", reconoce, al tiempo que enumera las decenas de investigadores que hay trabjando en esto en el mundo: "Dos en España y otros en diferentes países como Italia, Alemania, Estados Uidos, Australia, Israel, ..."
Así descubrió casos similares al de su hijo, que no manifestaron síntomas hasta los 6-7 años, pero también con clínica de autismo desde muy pequeños.
Esta Valenciana residente en Asturias pidió la derivación al Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, donde ahora tratan a Javi y buscan opciones de tratamiento. "Este centro es referente en enfermedades minoritarias", explica Ana, que huye del término enfermedades raras porque considera que en sí mismo estigmatiza a los pacientes.
De forma paralela han constituido una Asociación, 'El Ángel de Javi', a través de la cual buscan visibilizar la enfermedad y recaudar fondos para el desarrollo de tratamientos específicos. A raíz de ello descubrieron que este pequeño luchador de 8 años no era el noveno caso de España. Hay otros cuatro casos, "dos de ellos de gran importancia desde el punto de vista médico, pues son padre e hija, pero él jamás, a pesar de tener la mutación del gen, ha tenido síntomas". detalla Ana. Esto se traduce en que "la mutación no es sinónimo de,condena ". enfatiza.
Terapia génica a una distancia de millón y medio de dólares
Y como nunca todo es negro, la buena noticia, además, es que hayt terapia génica en Estados Unidos. "El equipo de Eli, una niña americana, ha conseguido hacer en diez meses lo que normalmente se tarda diez años", celebra esta profesora de la Facultad de Medicina de Oviedo. El objetivo ahora es traer el ensayo clínico a España. Es posible hacerlo, pero hace falta millón y medio de dòlares. "La terapia si se pone en estadíos iniciales como el de Javi probablemente sería eficaz", subraya esta madre que no ha perdido ni un minuto para iniciar una carrera contrarreloj.
Toda la familia, Javi tiene, además, dos hermanas mayores, se ha lanzado a organizar todo de tipo de actividades para recaudar fondos. La asociación ha puesto en marcha diferentes actividades solidarias, movilizaciones, venta de camisetas, etc. "Javi disfruta con cada iniciativa. El no se siente enfermo. Es un ejemplo de resiliencia", sostiene orgullosa su madre.
Reunir esa cantidad "es imposible para mí", confiesa, pero está convencida de que "podemos conseguirlo". "La fuerza de la gente cuando se une es impresionante", dice con voz acelerada y esperanzada.
Como médico, uno de sus objetivos ahora se centra en que se conozca la enfermedad. "Nos puede pasar a culquiera. Puede haber casos sin diagnosticar considerados autismo, a los que si no se les hace el exoma nunca se les verá", defiende. Otra de sus 'obsesiones', se centra en el acompañamiento familiar y en que nunca nadie se encuentre con el problema de la forma en la que le ocurrió a ellos.
Ana está convencida de que "podemos cambiar la historia" y pide ayuda a todos los quieran escuchar, "cada uno lo que pueda". "Por pequeña que parezca, puede significar una oportunidad de vida para Javi y para otros niños con NEDAMSS".
Aunque esta madre coraje arroja energía, no siempre es fácil. "Cuando Javi me ve llorar me coje la cara con las dos manos y me dice: "Respira"", cuenta Ana. Ella toma aire y no se detiene. La carrera continúa y no hay tiempo que perder.
