Veinte años después de la publicación del primer gran atlas del genoma humano, un equipo internacional de científicos ha conseguido reconstruir la secuencia más completa hasta la fecha de los genes que caracterizan al ser humano como especie. Seis equipos de investigación, todos miembros del consorcio T2T (Telomere to Telomere), han presentado la primera secuenciación completa del código del ser humano.
Esta nueva secuenciación incluye el 8% de ADN que hace dos décadas no se pudo identificar por la falta de la tecnología necesaria. Fueron un consorcio internacional de científicos liderados por James Watson quien publicó la primera gran cartografía de los genes humanos a principios de los 2000. Este descubrimiento supuso una gran revolución científica sin precedentes.
Ahora, las lagunas de aquel grupo de investigadores se han resuelto con éxito, hasta completar los más de 6.000 millones de pares de bases que conforman la totalidad de nuestra herencia genética. Este nuevo descubrimiento incluye los más de 200 millones de pares de bases que no se identificaron en 2001 y añade más de 2.000 genes a los que ya se conocían.
Más de 100 investigadores
El trabajo del consorcio T2T, formado por más de 100 investigadores bajo la dirección de Karen Miga, de la Universidad de California en Santa Cruz, y Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Maryland, fue anunciado extraoficialmente el año pasado, antes de ser revisado por pares.
Fue Miga quien aseguró entonces que no consideraría el anuncio como oficial hasta que el artículo fuera revisado y publicado en una revista científica. Con la revisión realizada, la prestigiosa revista Science ha publicado seis artículos diferentes sobre el logro.
Hace cerca de diez años los investigadores tuvieron la idea de obtener un genoma completo secuenciando solo uno de los dos genomas que contienen las células. Para ello se utilizaron unas líneas celulares muy especiales, las CHM13, en las que trabajaba el genetista reproductivo Urvashi Surti, de la Universidad de Pittsburg, y en las que, debido a un fallo en su desarrollo, las células terminan teniendo dos copias del ADN del padre y ninguna de la madre. Fue esto lo hizo posible el descubrimiento del genoma completo.
