La leucemia, una enfermedad que se origina en la médula ósea, es el resultado de una producción anormal de células sanguíneas, principalmente los leucocitos o glóbulos blancos. Estas células anormales pueden proliferar rápidamente, desplazando a las células sanguíneas saludables y afectando la capacidad del cuerpo para combatir infecciones, transportar oxígeno y disminuir el riesgo de sangrado.

La leucemia forma parte del grupo de enfermedades llamadas neoplasias hematológicas, que suelen subdividirse en los distintos tipos de leucemias y en los linfomas. Mientras que las primeras afectan a la médula ósea y se extienden a la sangre periférica, los linfomas se originan en tejidos linfoides como el bazo o los ganglios linfoides.

Primeros síntomas de leucemia

Los primeros síntomas de la leucemia suelen ser sutiles y pueden incluir fatiga, fiebre, dolor en los huesos o articulaciones, y hematomas o sangrados inusuales. A medida que la enfermedad progresa, los síntomas se vuelven más pronunciados, llevando a menudo a un diagnóstico en etapas más avanzadas. Tanto las leucemias como los linfomas son “enfermedades frecuentes que aún requieren mucha atención, ya que la incidencia anual es de cerca de 20.000 casos anuales, con alrededor de 4.000 fallecimientos en España”, explica la doctora Pilar Llamas Sillero, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Fundación Jiménez Díaz, el Hospital Universitario Rey Juan Carlos, el Hospital Universitario Infanta Elena y del Hospital Universitario General de Villalba, integrados en el Servicio Madrileño de Salud (SERMAS).

En los últimos años, la medicina ha sido testigo de un cambio paradigmático en la lucha contra la leucemia. La medicina de precisión y la inmunoterapia están a la vanguardia de este cambio, ofreciendo nuevas esperanzas y estrategias más efectivas para combatir esta compleja enfermedad. "El objetivo principal es facilitar la terapia dirigida, personalizada, mediante la inmunoterapia, estrategia de tratamiento ‘libre de quimioterapia’ que, al actuar solo en la célula tumoral, no produce daños en el resto de los tejidos", señala la Dra. Llamas.

Medicina de precisión e inmunoterapia

La medicina de precisión ha revolucionado el tratamiento de la leucemia, permitiendo a los médicos personalizar los tratamientos basándose en las características genéticas y moleculares de cada paciente. Esta personalización no solo aumenta la eficacia del tratamiento, sino que también reduce los efectos secundarios, al evitar terapias que probablemente no serán efectivas para un paciente en particular.

En este sentido, la fase de diagnóstico es fundamental para conseguir una aproximación más rigurosa y personalizada para cada paciente. Recientemente se ha avanzado mucho en esta materia gracias la mayor precisión de la descripción de las alteraciones genéticas de las neoplasias. “Ha adquirido gran importancia la patología molecular como herramienta de diagnóstico, porque posibilita conocer el pronóstico y, en muchos casos, adaptar el tratamiento al paciente”, nos explica Pilar Llamas Sillero.

La doctora ilustra la magnitud del valor del diagnóstico con la gran variedad de afecciones registradas: "El Comité Asesor Clínico (CAC) para neoplasias hematológicas acepta la existencia de al menos 120 tumores distintos derivados de células hematopoyéticas y variantes definidas mediante diagnóstico”. Por ello, el gran reto de la Hematología es conseguir individualizar la terapia.  "Para definir con exactitud ante qué paciente nos encontramos, hay que valorarle de forma sistemática y periódica" explica la hematóloga del hospital madrileña, que apunta a la innovación como la gran aliada, porque "para conocer mejor la biología de la enfermedad en cuestión, es necesario el desarrollo de técnicas diagnósticas cada vez más sensibles (test genéticos y moleculares) y, a la vez, perfeccionar las clasificaciones que nos permitan establecer correlaciones pronósticas fiables”.

Resultados prometedores

Se debe tener en cuenta que hay pacientes que no responden de manera óptima a los tratamientos habituales, y es necesario el desarrollo de nuevos mecanismos de acción que puedan prolongar la supervivencia, basados sobre todo en la inmunoterapia y la terapia celular. La inmunoterapia, que utiliza el propio sistema inmunitario del paciente para combatir el cáncer, ha mostrado resultados prometedores en el tratamiento de la leucemia. Los tratamientos como los anticuerpos monoclonales, los anticuerpos biespecíficos y las terapias con células CAR-T (receptor antigénico quimérico) están transformando el pronóstico de muchos pacientes, ofreciendo opciones donde antes había pocas.

En el caso de los anticuerpos biespecíficos o las células CAR-T, que se emplean ya en patologías como el linfoma y la leucemia linfoblástica aguda, su auge está aumentando el número de patologías para las que podrán emplearse en el futuro. Así, explica la doctora Llamas,  "la utilización de los biomarcadores, la determinación de moléculas y factores solubles que permitan identificar qué tipo de respuesta va a tener el paciente a una terapia determinada o predecir una recaída y así poder adelantarse a la misma".

Enfoque multidisciplinar

Otro de los aspectos fundamentales en el diagnóstico y tratamiento de leucemias y linfomas es el trabajo multidisciplinar que se ajusten a la terapia personalizada o más bien “individualizada” a cada paciente. En la Fundación Jiménez Díaz, donde se realizan buena parte de los ensayos clínicos con terapias dirigidas. “Contamos unidades multidisciplinares, como las de Gammapatías renales, en colaboración con los nefrólogos, Hematogeriatría en colaboración con geriatras, la Consulta de Linfomas Cutáneos en colaboración con dermatólogos  la Unidad de Cardio-Onco-Hematología junto con los cardiólogos, y la Unidad de Terapias avanzadas”,explica la doctora Llamas Sillero. Así mismo trabajamos en proyectos multidisciplinares como RHENUTRIR y HADA en el que hematólogos, farmacéuticos, endocrinos y rehabilitadores hacen que los pacientes sometidos a estas terapias tengan una mejor calidad de vida.

"Por último, quiero destacar que realizar un adecuado diagnóstico oncohematológico, es la base de la medicina de precisión de la que hablamos, y para ello es clave el disponer de un laboratorio de hematología donde se pueda realizar un diagnóstico intregrado, aunando los datos citológicos, inmunofenotípicos y genéticos, junto con la información anatomopatológica de la neoplasia. "Por ello, es necesario mantenerse en la vanguardia de la tecnología diagnóstica y por supuesto incorporar cada vez más la integración de datos y la inteligencia artificial en nuestro día a día", resalta. “El futuro es absolutamente apasionante. Se trata de mantener el trabajo en equipo, el espíritu de esfuerzo, la curiosidad, la humanidad y asegurar la infraestructura y los medios que nos permitan seguir avanzando", concluye la doctora Llamas.