Hay enfermedades para las que todavía no existe una cura. Y hay familias que, pese a todo, se niegan a dejar de buscarla. Claudia tiene tres años y padece una enfermedad ultrarrara que apenas afecta a un reducido número de personas en todo el mundo. Su caso, sin embargo, ha abierto una puerta a la esperanza. Un equipo de investigadores está dispuesto a desarrollar una terapia génica personalizada que podría cambiar el curso de la enfermedad. Pero el tiempo corre en su contra y el proyecto necesita tres millones de euros para hacerse realidad.
La familia ha iniciado una campaña solidaria bajo el nombre de El reto de Claudia para financiar una investigación que no solo podría cambiar el futuro de la pequeña, sino también abrir el camino a nuevos tratamientos para otros pacientes con la misma enfermedad. Tras meses de búsqueda incansable, una universidad española ha abierto una línea de investigación, el Hospital Sant Joan de Déu se ha implicado en el proyecto y especialistas internacionales han decidido poner su conocimiento al servicio de Claudia. Ahora, el siguiente paso depende de conseguir la financiación necesaria.
Una enfermedad que llegó sin avisar
El 4 de septiembre de 2023, Elena e Ignacio recibieron a su primera hija después de un embarazo y un parto completamente normales. Nada hacía presagiar que, apenas unos meses después, comenzarían un recorrido por hospitales y consultas médicas que cambiaría para siempre la vida de toda la familia.
"En la revisión de los tres meses nos dijeron que tenía hipotonía", recuerda Elena. «Lo tuvimos que buscar porque no sabíamos qué era eso, pero nos recomendaron mucho ejercicio y no le dieron demasiada importancia». Sin embargo, el paso de los meses confirmó que algo no iba bien. Claudia no conseguía sostener la cabeza y sus padres comenzaron un peregrinaje por diferentes centros sanitarios hasta que, durante una visita a Urgencias, una neuróloga decidió solicitar un estudio genético. "Se fijó en algunos rasgos físicos de Claudia, pidió una analítica genética y ahí fue donde salió la mutación".
El diagnóstico fue demoledor. Claudia padece deficiencia de la proteína D-bifuncional (DBP), un trastorno metabólico hereditario provocado por mutaciones en el gen HSD17B4. Se trata de una enfermedad genética extremadamente rara que afecta al funcionamiento de los peroxisomas, unas estructuras celulares fundamentales para descomponer determinadas grasas y eliminar sustancias tóxicas del organismo. Cuando ese mecanismo falla, las consecuencias afectan especialmente al sistema nervioso y provocan un deterioro progresivo.
Una enfermedad que no deja de avanzar
Las consecuencias de la enfermedad empezaron a hacerse cada vez más evidentes con el paso de los meses. Claudia tardó dos años en comenzar a gatear y cada pequeño avance se convirtió en una celebración para toda la familia. "El 25 de septiembre del año pasado consiguió ponerse de pie. No nos lo podíamos creer", recuerda Elena. Sin embargo, la alegría duró poco. "En diciembre volvió a perder fuerza y ya el pasado mes de abril dejó de gatear".
Claudia nunca ha podido hablar. Se comunica a través de balbuceos y trata de imitar los sonidos que escucha gracias a sus audífonos
La progresión de la enfermedad ha ido cambiando por completo la rutina familiar. Claudia nunca ha podido hablar. Se comunica a través de balbuceos y trata de imitar los sonidos que escucha gracias a sus audífonos. Ahora también han comenzado a aparecer problemas de visión que obligarán a ponerle gafas. "Eso sí, se ríe mucho", dice su madre con el orgullo de quien se aferra a cada pequeño avance de su hija.
La pérdida de movilidad obligó además a tomar decisiones muy difíciles. Claudia tuvo que dejar la guardería, donde disfrutaba especialmente de estar con otros niños, y Elena se vio obligada a renunciar prácticamente a su vida profesional para poder cuidar de ella. "Primero me cogí una reducción de jornada del 50 %, pero desde el 1 de julio, con todo el dolor de mi corazón, la reducción ya ha sido del 90 %". La pequeña necesita atención permanente y, para conseguirlo, toda la familia se ha volcado en sus cuidados.
Conforme la enfermedad avanzaba, Elena e Ignacio comprendieron que debían tomar una decisión que nunca imaginaron: hacer pública la historia de su hija. "Expones a tu hija en las peores condiciones", reconoce Elena. Aun así, decidieron llamar a todas las puertas posibles con un único objetivo: encontrar una oportunidad para Claudia. "Fue una buena decisión porque hay muchísima gente que nos está apoyando". Desde entonces, vecinos de El Escorial, asociaciones, empresas y cientos de personas anónimas se han sumado a El reto de Claudia, impulsando actividades solidarias y difundiendo su historia con la esperanza de que llegue cada vez más lejos.
Pero la familia sabe que toda esa solidaridad, aunque imprescindible, todavía no es suficiente. Después de meses de esfuerzo han conseguido algo que parecía inalcanzable: despertar el interés de investigadores dispuestos a buscar un tratamiento para una enfermedad de la que apenas existen casos descritos en el mundo. Ahora queda superar el último gran obstáculo: reunir la financiación necesaria antes de que sea demasiado tarde. "El problema es el tiempo", repite Elena. Una frase que resume, mejor que ninguna otra, la carrera contrarreloj que libra su familia cada día, antes de que sea demasiado tarde.
Añadir ElPlural.com como fuente preferida de Google.
Mantente informado con las últimas noticias de actualidad.
