El Centro de Regulación Genómica (CRG) y el Instituto de Investigación del Sida IrsiCaixa, centro impulsado por la Fundación "la Caixa" y por el Departamento de Salud de la Generalitat de Catalunya han publicado un esperanzador estudio según el cual la lamivudina, un fármaco antirretroviral de uso común para el tratamiento del VIH, mejora la capacidad cognitiva de un modelo de ratón de síndrome de Down. Falta ahora el paso para saber si en los seres humanos produce el mismo efecto.
El síndrome de Down se produce cuando el cromosoma 21 –de los 23 que contiene el genoma humano- presenta tres copias en lugar de dos. El resultado es un defecto en la capacidad intelectual del individuo, que puede ir de leve a moderado. En concreto afecta a habilidades cognitivas como la memoria, la capacidad de atención y el habla, además de provocar un envejecimiento acelerado al llegar a la edad adulta. A esto hay que sumar que, debido a que el cromosoma 21 contiene por triplicado los genes de una proteína que favorece el desarrollo del Alzheimer, las personas con síndrome de Down también sean más propensas a sufrir dicha enfermedad.
El estudio sitúa a los retrotransposones como una posible diana terapéutica. ¿Pero qué son los retrotransposones? Son segmentos de ADN que cambian su ubicación después de crear copias de sí mismos e insertarse en otro sitio del propio genoma. El problema es que pueden insertarse aleatoriamente en regiones asociadas a enfermedades degenerativas potenciando su actividad. Dado que tanto el VIH como los retrotransposones necesitan la misma molécula para hacer copias de sí mismos, un retroviral utilizado en el primero puede servir para los segundos.
El estudio con lamivudina, el retroviral estudiado, se realizó durante cuatro meses en ratones. El siguiente paso que se plantea el equipo investigador es el inicio de ensayos clínicos con el fármaco para personas con síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer.