Una investigación del servicio de Neurología del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo de Barcelona, liderado por el doctor Rafael Blesa, permitirá la detección precoz del Alzheimer en personas con síndrome de Down. El estudio ha sido posible gracias al apoyo de la Obra Social la Caixa y se publica este jueves en The Lancet Neurology, la revista más prestigiosa en el campo de la neurología.
El hallazgo con mayor relevancia clínica de este trabajo es el excelente comportamiento diagnóstico de los niveles en plasma y en líquido cefalorraquídeo del biomarcador NfL (cadena ligera de neurofilamentos) para diagnosticar los síntomas de Alzheimer en personas con síndrome de Down. Los resultados apoyan el uso de los niveles de NfL en plasma como un biomarcador fácilmente accesible y de bajo coste para diagnosticar los síntomas. Por lo tanto, las conclusiones del estudio podrían suponer un cambio de paradigma en el diagnóstico de la enfermedad, que podrá hacerse de forma temprana y más precisa.
Prevención del Alzheimer
Asimismo, este estudio tendrá un impacto directo en el diseño de ensayos clínicos de prevención en personas con síndrome de Down. Hasta ahora resulta complicado detectar los síntomas del Alzheimer en esta población debido a la alta variabilidad del grado de discapacidad intelectual que existe entre este colectivo y la falta de instrumentos neuropsicológicos útiles validados. Con un simple análisis que incluya los biomarcadores específicos se podrá diagnosticar de forma temprana y precisa.
Este trabajo incluye participantes con y sin síndrome de Down, pero no incluye a personas con Alzheimer sin síndrome de Down, por lo que no es adecuado extrapolar directamente los resultados derivados a la población general. No obstante, varios trabajos publicados que también analizan NfL con el sistema de detección utilizado en este estudio (la tecnología SIMOA) han encontrado niveles elevados de esta proteína en sangre de pacientes con Alzheimer y también con otras enfermedades neurodegenerativas respecto a controles sanos. Este biomarcador ha sido propuesto como un buen candidato para el cribado de enfermedades neurodegenerativas y podría ser utilizado en un futuro en la fase de selección de participantes en ensayos clínicos. Actualmente hacen falta más evidencias que apoyen su utilidad a la hora de indicar cómo está progresando la enfermedad.
En el síndrome de Down, sin embargo, dada la gran predisposición genética para presentar Alzheimer atribuible al propio síndrome, los niveles de NfL podrían resultar más específicos y es posible que sean útiles también para monitorizar la progresión de la enfermedad o la respuesta a un potencial tratamiento.
Este estudio es el trabajo con un mayor número de participantes con síndrome de Down (282 con plasma, 94 con líquido cefalorraquídeo). Por primera vez, se han comparado los biomarcadores plasmáticos utilizando tecnología SIMOA, que cuenta con una sensibilidad y especificidad muy superior a los ensayos de laboratorio convencionales. También es la primera ocasión en que se describe la relación entre biomarcadores en líquido cefalorraquídeo y plasma en el SD.