Dani es un pequeño de dos años malagueño que se ha convertido en el primer paciente menor de tres tratado en España con terapia génica experimental para la enfermedad ultra rara que padece: paraparesia espástica hereditaria tipo 50 (SPG50) Se trata de una patología genética neurodegenerativa tan poco frecuente que apenas hay un centenar de casos diagnosticado en todo el mundo.
Nada más nacer "comenzamos a sospechar algo", cuenta Luz, su madre, a ELPLURAL.COM. A partir de ahí comenzaron las pruebas y el diagnóstico llegó este mismo año. Sin embargo, desde ese momento, los tiempos no han podido ir más rápido. "En abril comenzamos los trámites y en septiembre fue tratado", enfatiza, recordando que "al parecer en otros países se tarda muchísimo en llegar al diagnóstico".
Esto juega a favor del pequeño, pues en este enfermedad, cada día que pasa, el paciente empeora y pierde funciones. En el caso de Dani, su corta edad hace que la patología no haya avanzado demasiado, de manera que las expectativas son muy positivas.
Aunque todavía hay que esperar, pues para evaluar resultados han de pasar entre seis meses y un año, Luz confía en los resultados y casi se atreve a apuntar ya una ligera mejoría. "Le notamos mucha intención de comunicar, porque es un niño que no habla", relata, indicando que "ya intenta comunicarse más y se hace entender mejor". A nivel motor, indica, también "está más ágil. Tiene más equilibro, se mantiene más tiempo de pie y ha empezado a 'escalar' los cajones, lo típico de los niños", celebra su madre, que desconoce si esto es fruto del tratamiento o de "todas las terapias que lleva detrás y el esfuerzo que hace día a día".
De lo que no tiene duda es de que la terapia "ha ido muy bien". "Él está muy bien y no ha habido ninguna complicación", asegura a este medio.. Ahora Dani seguirá con sus controles en Málaga y cada tres meses viajará a Barcelona para pasar una revisión.
Una colaboración entre el Sant Joan de Déu y la Fundación Columbus
El pequeño malagueño ha podido recibir este tratamiento gracias a una colaboración entre el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD, centro de referencia de esta patología, y la Fundación Columbus de Valencia, que han firmado un acuerdo para crear un ecosistema de conocimiento experto en terapias avanzadas para enfermedades ultra raras en España, las cuales afectan a unos tres millones de personas en nuestro país.
La terapia ha consistido en una sola dosis del fármaco Melpida, única terapia génica existente para esta patología, que ha convertido a Dani en el paciente más pequeño tratado en España y en uno de los nueve niños a los que se ha administrado en todo el mundo, los cuales han experimentado todos ellos mejoras cognitivas y motoras. La intervención, realizada por vía intratecal y con apoyo de imágenes, transcurrió con éxito y sin reacciones adversas y el pequeño solo necesitó dos días de ingreso hospitalario.
La SPG50 produce importantes retrasos en el desarrollo motor y cognitivo; afecta el lenguaje, provoca microcefalia y deriva progresivamente en una severa espasticidad muscular. Sin tratamiento, la enfermedad puede desembocar en la pérdida parcial o total de la movilidad de las extremidades superiores e inferiores. “Los síntomas pueden manifestarse en otras patologías neurológicas, lo que hace que en muchas ocasiones sea difícil llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad, y conlleva el retraso en el inicio del tratamiento”, afirma Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD.
El caso de Dani abre la puerta a otros muchos y es un buen ejemplo de cómo habrá que tratar las enfermedades ultra-raras, precisa, por su parte, Andrés Nascimento, coordinador de la Unidad de Patología Neuromuscular del mismo hospital, que da la clave: "a partir de la cooperación y el altruismo entre una fundación, un centro que desarrolle la terapia y un hospital que pueda garantizar la seguridad y la buena administración y control del tratamiento”.
España, a la vanguardia en innovación terapéutica
Desde la Fundación Columbus destacan el hecho de que Dani haya podido acceder a terapias avanzadas punteras sin necesidad de viajar al extranjero o de que su familia se viera obligada a asumir una pesada carga económica y emocional. “Avanzar en el tratamiento de las enfermedades ultra-raras depende de la cooperación altruista entre centros de investigación, hospitales de referencia, y entidades comprometidas con la salud global, subraya su presidente, Damià Tormo.
El desarrollo y administración del fármaco ha sido factible gracias a una sólida red internacional de colaboración. El medicamente fue desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsado por la lucha incansable de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50 y que ha desarrollado la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics) en Estados Unidos. De la producción se ha encargado la biotecnológica vasca Viralgen, mundialmente reconocida en el campo de los vectores virales para terapia génica; y de la parte logística y de acompañamiento familiar se ha hecho cargo la Fundación Columbus.
