En España, alrededor de 300.000 personas padecen epilepsia, un trastorno cerebral que se caracteriza por crisis epilépticas ocasionadas por una actividad eléctrica descontrolada y anormal de las neuronas del cerebro.
El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz de Madrid cuenta con una unidad especializada en esta enfermedad, que es referente a nivel nacional e internacional, y por la que, solo el pasado año, pasaron unos 2.000 pacientes.
Integrada en el Servicio de Neurología, esta Unidad de Epilepsia es una de las primeras que se creó en nuestro país, en la década de los 90, y destaca por su experimentado cuadro médico, la atención altamente especializada, su equipamiento de última generación y su labor investigadora. “Atendemos pacientes de todos los puntos de la geografía española, así como de países de Europa, África y Latinoamérica, incluso, de Estados Unidos”, reconoce su responsable, el Dr. José María Serratosa.
Para manejar adecuadamente esta patología, apunta este especialista, “es muy importante que la atención se lleve a cabo en una unidad especializada como la nuestra porque podemos hacer un diagnóstico más preciso y, por lo tanto, instaurar un tratamiento mucho más personalizado”.
Múltiples causas
Se habla de epilepsia cuando hay crisis epilépticas recurrentes (dos o más) o una sola crisis acompañada de alteraciones en el electroencefalograma o la resonancia, que indican que se tiene predisposición a tener otras.
“Generalmente, estos episodios duran entre uno y dos minutos y son debidos a una descarga excesiva y anormal de las neuronas del cerebro”, explica este neurólogo, que aclara también que la etiología de esta enfermedad es muy diversa. “Puede estar causada por cualquier lesión o ‘insulto’ al cerebro, un ictus, una infección, un tumor, una demencia, una inflamación, alteraciones genéticas, …”.
Cuando el tratamiento no funciona
Por norma general, el tratamiento se basa en el uso de medicamentos anticrisis, “en monoterapia o en combinación con otros”, aclara el Dr. Serratosa.
Entre el 60 y 70 por ciento de los pacientes, responde bien; sin embargo, el otro 30-40, es farmacorresistente. En ellos la medicación no surte efecto y siguen sufriendo crisis. Para estos casos hay otras terapias que manejan con éxito en la unidad de este hospital madrileño.
Manejo multidisciplinar y terapias personalizadas
Para ello cuentan con los más modernos sistemas de monitorización mediante vídeo-electroencefalograma. “Esto nos permite realizar un diagnóstico correcto, ajustar tratamientos con fármacos anticrisis y hacer evaluaciones prequirúrgicas”, apunta el que fuera también presidente y fundador de la Sociedad Española de Epilepsia.
En este tipo de casos se lleva a cabo un estudio y se evalúa la posibilidad de recurrir a otras terapias como la estimulación cerebral o la cirugía resectiva, consistente en eliminar el foco que provoca las crisis.
También se pueden prescribir dietas especiales, las llamadas cetogénicas, ricas en grasas, que imitan los cambios metabólicos que provoca el ayuno y producen la formación de cuerpos cetónicos que ayudan a controlar los episodios de convulsiones.
La clave del éxito está en el “manejo multidisciplinar”, precisa el Dr. Serratosa. Y por esta razón, la unidad de la FJD está integrada por neurólogos, enfermeras especializadas en epilepsia, neuropsicólogos y neurocirujanos especialistas.
Monitorización para dar con la clave
En caso de precisarse ingreso, el centro dispone de un total de seis camas, cuatro de las cuales están monitorizadas con vídeo-electroencefalograma y atención de enfermería 24 horas al día. “Los pacientes están monitorizados desde que ingresan. Se graba vídeo y electroencefalograma durante las 24 horas del día, los días que sea necesario y de este modo, si tienen una crisis se puede revisar y estudiar, ver dónde se origina, localizar el foco, si es que lo hay, o caracterizar el tipo de epilepsia”, subraya este especialista, de reconocido prestigio en este campo de la Neurología.
Las epilepsias genéticas
La Unidad que lidera Dr. Serratosa también está especializada en las epilepsias genéticas, aquellas causadas por mutaciones, generalmente en un gen. El manejo de estas epilepsias “es bastante complicado”, advierte este médico. Normalmente llevan asociado retraso psicomotor y son más resistentes a los medicamentos anticrisis, por lo que pueden ser aptas para tratamientos personalizados dirigidos a la alteración genética.
En algunos casos, para su abordaje se emplean fármacos que ya están disponibles y se reposicionan, es decir, se les da nuevo uso terapéutico. Para otros, como para la conocida como enfermedad de Lafora, se está investigando en nuevas terapias. “Estamos trabajando con modelos animales, desarrollando un tratamiento con un vector viral que contiene el gen alterado (terapia génica), o con un fragmento de anticuerpo ligado a una enzima. Se trataría de una terapia específica para esta enfermedad rara”, relata.
La investigación, una pieza clave
La labor investigadora es, precisamente, una pieza clave para el abordaje de las epilepsias raras y otra de las fortalezas de la unidad del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, que está integrada en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III y que forma parte de un consorcio europeo para el estudio de las epilepsias raras y de un proyecto del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos (NIH, en sus siglas en inglés) para la búsqueda de una cura para la enfermedad de Lafora.
Asimismo, el equipo del Dr. Serratosa participa en numerosos ensayos clínicos de diferentes medicamentos anticrisis. En este sentido, la unidad de la FJD tiene varios reconocimientos por proyectos de investigación europeos y norteamericanos y hace unos años recibió el Premio SEN-Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología a la Mejor Labor Científica.
“El trabajo investigador beneficia a nuestros pacientes”, insiste el neurólogo. “Nuestros médicos y enfermeras están mucho mejor formados en todos los tipos de epilepsias, incluidas las más raras, de manera que podemos diagnosticar con más precisión y los afectados pueden beneficiarse de tratamientos con terapias personalizadas y dirigidas a su problema concreto”, concluye.
