La genética permite alcanzar tasas de gestación de hasta el 70% mediante estrategias reproductivas personalizadas

La genética permite alcanzar tasas de gestación de hasta el 70% mediante estrategias reproductivas personalizadas, según los datos proporcionados por IVI, que indicó que su Unidad de Genética Reproductiva participa en el diseño de tratamientos individualizadas para cada paciente

Señaló que las aneuploidías cromosómicas son la causa más frecuente de fallo de implantación y de pérdida gestacional precoz en reproducción asistida. Su prevalencia aumenta de forma progresiva con la edad materna y explica una parte significativa de los ciclos que no llegan a término, incluso cuando la respuesta ovárica y la calidad morfológica del embrión son adecuadas.

A esto se suman otros factores de riesgo genético —portadores de enfermedades monogénicas, reordenamientos cromosómicos estructurales o alteraciones en la línea germinal masculina— que tampoco son detectables sin un estudio específico previo.

Desde esta realidad clínica, IVI ha desarrollado un modelo de abordaje genético transversal que se extiende a tres fases del proceso reproductivo: la preconcepcional, la preimplantacional y la prenatal. “La indicación de cada prueba no responde a un protocolo único, sino a los antecedentes personales y familiares de la paciente, la edad materna, la historia reproductiva y las características de los gametos”, explicó el doctor José Landeras, director de IVI Murcia. Más que una batería genética aplicada de forma sistemática, el modelo define la prueba adecuada para cada perfil en el momento en que esa información tiene mayor impacto clínico.

El repertorio de estudios disponibles cubre ese arco completo. En la fase preconcepcional, el cariotipo y el despistaje de mutaciones específicas —síndrome de X Frágil, fibrosis quística— constituyen el primer nivel de estudio. Para una cobertura más amplia, el test CGT (Carrier Gene Test) identifica portadores de en torno a 300 enfermedades autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X.

En la fase preimplantacional, el PGT-A permite detectar aneuploidías embrionarias y está indicado especialmente en casos de edad materna avanzada; el PGT-M se aplica cuando existe riesgo conocido de una enfermedad monogénica, y el PGT-SR en portadores de reordenamientos cromosómicos estructurales. En casos seleccionados de factor masculino, el FISH de espermatozoides estudia aneuploidías directamente en las células espermáticas.

La cobertura se extiende a la fase prenatal mediante el test Neo24, que analiza el ADN fetal presente en la sangre materna sin necesidad de procedimientos invasivos, y al análisis genético de los productos de la concepción (POC) en casos de pérdida gestacional precoz, para confirmar o descartar el origen cromosómico del aborto. A esto se suma la investigación de IVI en morfo-cinética embrionaria, cuyos patrones de desarrollo aportan valor pronóstico sobre la probabilidad de aneuploidía antes de la biopsia.

Pacientes

IVI indicó que el perfil con mayor frecuencia de indicación en la práctica clínica diaria es el de edad materna avanzada, donde el PGT-A permite seleccionar para la transferencia los embriones euploides y reducir tanto el número de ciclos fallidos como el riesgo de aborto por causa cromosómica. Los pacientes con abortos de repetición o fallos de implantación previos forman un segundo grupo en el que el estudio genético permite identificar si existe una causa subyacente que explique los resultados anteriores.

El factor masculino severo y los tratamientos con gametos de donante son también indicaciones frecuentes. En escenarios más específicos —portadores de alteraciones monogénicas, antecedentes familiares de enfermedades genéticas o reordenamientos cromosómicos estructurales— el diseño de la estrategia se ajusta a la naturaleza del riesgo concreto. “Una pareja portadora de variantes patogénicas en el mismo gen puede beneficiarse del PGT-M; una paciente de edad materna avanzada con varios embriones disponibles, del PGT-A para seleccionar la transferencia de embriones euploides y reducir transferencias fallidas o abortos relacionados con aneuploidías”, ilustra el Dr. Landeras.

El modelo descrito tiene como eje la Unidad de Genética Reproductiva de IVI, compuesta por asesores genéticos con formación reglada y acreditación europea, con el apoyo consultor de genetistas clínicos. Esta unidad trabaja de forma coordinada con el equipo de medicina reproductiva y el laboratorio de embriología para interpretar los antecedentes de la paciente, estimar el riesgo genético, seleccionar las pruebas pertinentes y definir las alternativas reproductivas en cada caso.

El proceso desde la primera consulta sigue una secuencia estructurada. Tras la anamnesis y el estudio básico de fertilidad, la indicación de PGT-A puede realizarse directamente desde la consulta reproductiva según un protocolo diagnóstico-terapéutico consolidado. Cuando se identifica un factor de riesgo genético más específico, el caso se deriva a la unidad de diagnóstico genético JUNO, que diseña conjuntamente con el equipo reproductor la estrategia de estudio y selección preimplantacional. En este contexto, el programa FIV Genetic —que sitúa el diagnóstico genético como eje del tratamiento— alcanza tasas de gestación por transferencia de hasta el 70%.

Cribado

En los tratamientos con gametos de donante, IVI aplica de forma sistemática un cribado ampliado de portadores tanto en donantes masculinos como femeninos. El resultado se cruza con el test de portadores realizado al paciente que aporta su propio gameto, con el objetivo de evitar que ambos sean portadores de variantes patogénicas en el mismo gen para enfermedades autosómicas recesivas, y de reducir el riesgo asociado a enfermedades ligadas al cromosoma X.

Este ‘matching’ genético se integra en el proceso general de selección del donante junto con criterios médicos, fenotípicos y de compatibilidad sanguínea, y constituye una de las garantías estructurales del protocolo de donación de IVI, según destacó la compañía.