El 85% no sabe que la tiene: la enfermedad genética silenciosa que puede dañar pulmones y hígado sin avisar

El diagnóstico tardío sigue siendo uno de los mayores desafíos en el ámbito de las enfermedades raras. Entre ellas se encuentra el déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT), una patología genética poco conocida que afecta a miles de personas en España, muchas de las cuales viven durante años sin saber que la padecen. Para cambiar esta realidad, la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR) y la Asociación Alfa-1 España han puesto en marcha el proyecto MAPA del DAAT, una iniciativa destinada a mejorar el conocimiento, la identificación y el manejo clínico de esta enfermedad en todo el territorio nacional.

La presentación se celebró este martes en el Hospital Clínico San Carlos, coincidiendo con el Día Europeo del Alfa-1, una jornada dedicada a visibilizar una patología que continúa ampliamente infradiagnosticada. En España se estima que alrededor de 12.000 personas presentan un déficit grave, aunque hasta el 85 % podría no estar diagnosticado, una cifra que evidencia el amplio margen de mejora existente.

Tal y como explicó la neumóloga Miryam Calle, coordinadora nacional de REDAAT de SEPAR, el principal obstáculo no es únicamente la enfermedad, sino el desconocimiento que la rodea. Cuando el diagnóstico llega tarde, también se retrasan decisiones clave como adoptar medidas preventivas o iniciar tratamientos capaces de frenar la evolución del daño pulmonar. En muchos casos, los pacientes recorren durante años distintas consultas médicas sin obtener una respuesta clara.

El déficit de alfa-1 antitripsina es una alteración genética que afecta a una proteína producida en el hígado cuya función es proteger los pulmones y el propio órgano hepático frente a la inflamación. Cuando esta proteína se produce en cantidades insuficientes o no funciona correctamente, aumenta el riesgo de desarrollar enfisema pulmonar o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), incluso en personas jóvenes o sin antecedentes de tabaquismo. Esta característica rompe uno de los grandes mitos asociados a las enfermedades respiratorias: no siempre están vinculadas al tabaco.

El infradiagnóstico se explica en gran medida porque sus síntomas se confunden con patologías respiratorias comunes. Tos persistente, dificultad para respirar o fatiga suelen atribuirse al asma o a la EPOC convencional, lo que retrasa la sospecha clínica y, por tanto, el acceso al tratamiento adecuado.

El proyecto MAPA del DAAT surge precisamente de esa realidad vivida por muchas familias: años de incertidumbre hasta recibir un diagnóstico definitivo. La iniciativa pretende pasar del “testimonio al dato”, es decir, transformar las experiencias individuales en información estructurada que permita conocer con precisión cuántos pacientes están siendo detectados, dónde y en qué condiciones.

Para lograrlo, se creará una red colaborativa denominada Red Centinela, que aspira a integrar más de 350 centros hospitalarios de toda España. El proyecto recopilará datos procedentes de diferentes especialidades —neumología, hepatología, medicina interna y pediatría— con el fin de ofrecer una visión completa del abordaje del déficit. Uno de los objetivos clave es reducir la desigualdad territorial, ya que el acceso al diagnóstico y al tratamiento todavía puede variar según la comunidad autónoma o el hospital de referencia.

Encuentros que mejoran la vida de los pacientes

Aunque el DAAT no tiene cura, existen tratamientos capaces de cambiar significativamente la evolución de la enfermedad. En la afectación pulmonar, la terapia de reemplazo —derivada de plasma humano— puede ralentizar el deterioro respiratorio y mejorar la calidad de vida si se administra a tiempo. Por ello, identificar la enfermedad tarde supone perder una ventana terapéutica fundamental.

Además, el déficit no afecta únicamente a los pulmones. También puede provocar daño hepático tanto en niños como en adultos. En la infancia puede manifestarse como colestasis o fibrosis, mientras que en adultos muchas alteraciones hepáticas se atribuyen erróneamente al consumo de alcohol sin realizar estudios genéticos que confirmen el origen real. La ausencia de tratamientos específicos para la afectación hepática hace que el diagnóstico precoz sea todavía más determinante.

Más allá del diagnóstico, la jornada también puso el foco en la calidad de vida de los pacientes. El programa Pasea y respira, desarrollado en el hospital madrileño, ejemplifica un enfoque más humano de la atención sanitaria. La iniciativa organiza salidas grupales al aire libre donde personas con déficit de alfa-1 realizan ejercicios de fisioterapia respiratoria guiados por profesionales.

El fisioterapeuta Alfonso Montero explicó que aprender a controlar la respiración en situaciones cotidianas —como subir escaleras o caminar en pendiente— puede reducir la fatiga y mejorar la autonomía. Además, estos encuentros favorecen la socialización entre pacientes que comparten experiencias similares, ayudando a combatir el aislamiento emocional frecuente en enfermedades poco comunes.

Un proyecto para cambiar el futuro del diagnóstico

Actualmente se trabaja para extender estos programas de rehabilitación a más hospitales y comunidades autónomas. En cuanto al proyecto MAPA del DAAT, se espera alcanzar los 350 centros hospitalarios participantes. Para junio de 2026 está prevista la consolidación de la red profesional y del aplicativo electrónico destinado a la recogida de datos, iniciando el grueso del proceso tras el verano.

Los especialistas subrayan también la responsabilidad de los profesionales sanitarios de buscar activamente la enfermedad, ya que su baja detección la hace parecer minoritaria pese a que su prevalencia podría ser comparable o incluso superior a la de otras patologías más conocidas, como la fibrosis quística. La implantación de alertas clínicas y protocolos sistemáticos en los centros sanitarios se perfila como una herramienta clave para mejorar la toma de decisiones y favorecer un diagnóstico temprano.

En definitiva, iniciativas como MAPA del DAAT reflejan un cambio de paradigma: pasar de reaccionar ante la enfermedad a anticiparse a ella. Porque conocer el diagnóstico a tiempo no solo permite vivir más años, sino vivirlos con mayor autonomía, bienestar y esperanza.