Se les denomina raras porque afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, pero condicionan la esperanza de vida de quienes la sufren. Las llamadas enfermedades raras, crónicas y discapacitantes, afectan a más de tres millones de personas en España. Se han descrito más de 6.000 patologías de estas características, que suponen un auténtico reto para la medicina.
La investigación juega, por tanto, un papel clave a la hora de tratar de resolver su enigma y buscar tratamientos.
Un referente en este campo a nivel nacional y dentro del grupo Quirónsalud es el Instituto de Investigaciones Sanitarias de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) de Madrid, el primer hospital del mundo , además, en recibir el EFQM Global Award, Premio de mayor prestigio internacional a la Excelencia en la Gestión.
A día de hoy cuenta con 6 grupos de investigación pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en el campo de Terapias Avanzadas, Medicina Regenerativa e Ingeniería de Tejidos, Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas; Señalización Mitocondrial del Calcio; Neurología, y Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas.
Del mismo modo, durante el último año se han desarrollado en él un total de 45 proyectos de investigación y 15 ensayos clínicos sobre enfermedades raras, en tres categorías: tumores oncohematológicos raros, enfermedades raras monogénicas (hereditarias) y enfermedades raras multifactoriales. A esto hay que sumar los 52 artículos publicados a lo largo de 2020 en revistas científicas, con un factor de impacto acumulado de 311,368.
"Actualmente hemos avanzado mucho en el campo de las enfermedades raras, con la posibilidad de realizar el diagnóstico genético en la mayoría de casos y, en varias de ellas, empezamos a disponer de herramientas terapéuticas", asegura la Dra. Carmen Ayuso, jefa del servicio de Genética Clínica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz y directora científica del IIS-FJD.
Enfoque multidisciplinar
El enfoque multidisciplinar resulta clave en el trabajo que desarrollan los equipos profesionales que forman parte de este centro investigador, que se organizan para ofrecer una atención global que evite al paciente visitas innecesarias y la máxima calidad asistencial.
Asimismo, se integra a todas las personas implicadas, no solo al paciente, sino también “a su familia y entorno personal”, subraya la Dra. Ayuso.
Sin embargo, insiste esta especialista, que acumula buen número de galardones, entre ellos, el Premio Sanitaria 2021 en la categoría de Medicina, es fundamental establecer unos objetivos prioritarios para seguir avanzando en el abordaje de este tipo de enfermedades, como “continuar investigando sobre sus bases moleculares y celulares, generando conocimiento general, trasladándolo al ámbito asistencial y desarrollando algoritmos diagnósticos, con enfoque multidisciplinar”. En este sentido, pone como ejemplo el diagnóstico molecular de las enfermedades raras de base genética que ya está disponible, y recuerda que “desde nuestro IIS-FJD se coordina una red multicéntrica en la CAM sobre enfermedades raras neurológicas (Raregenomics)”.
Por otro lado, resulta imprescindible también, apunta, “desarrollar nuevas terapias: génica, celular y farmacológicas”. En esta línea, en el Instituto de Investigaciones Sanitarias de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) se encuentran en fase preclínica (modelos animales) y clínica (ensayos) varios estudios de terapia génica para distintas enfermedades raras hereditarias.
