Adrián padece una enfermedad rara llamada síndrome de macrocefalia malformación capilar (M-CM). Aunque es un proceso difícil de afrontar, en su caso, tal y como relata su madre, resulta "un poco más facil" desde que pueden poner nombre y apellido a lo que le estaba pasando a su hijo. Todo ello, gracias a los avances en la investigacion y a la apuesta de la Fundación “la Caixa”, que colabora con la Asociación Macrocefalia Malformación Capilar de España (AMCME). "Los tratamientos son más agiles y su día a día está más adaptado a lo que él necesita”, subraya la familia de Adrián.

La Fundación “la Caixa”, con sus convocatorias de CaixaResearch, apoya activamente la investigación e innovación de excelencia a través de proyectos que son seleccionados a través de convocatorias públicas y competitivas y de la selección por parte de evaluadores internacionales. Para ello, se vale de diferentes divisiones dentro de la fundación, como el Instituto de Investigación del Sida Fundación “la Caixa” (IrsiCaixa), el Instituto de Salud Global de Barcelona (ISGlobal), Vall d’Hebron Instituto de Oncología (VHIO) o el Barcelona Beta Brain Research Center (BBRC), entre otros.

La historia de Adrián empieza en 2013, cuando llega al mundo con enfermedad rara todavía no identificada. Estuvo entrando y saliendo del hospital continuamente. “Nuestro hijo ha tenido 16 ingresos, ha tenido 16 intervenciones quirúrgicas, le llevan 22 especialidades diferentes, tiene pluridiscapacidad con un 75%, sus capacidades de percepción, comunicación y autonomía, se traduce en una dependencia de grado 3”, explica su madre, que reclama una "intervención global en los ámbitos médico, sanitario, psicopedagógico y social”. El diagnóstico definitivo fue Macrocefalia Malformación Capilar. La familia de Adrián, entonces, junto con otras que sufrían el mismo problema, tomaron la decisión de montar una asociación en la que apoyarse. Sus objetivos son los de mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias -a las que informa, asesora y apoya-, conseguir la integración social de los afectados, dar a conocer los síndromes M-CM y Cloves, coordinar a los profesionales con quienes sufren estos síndromes y sensibilizar a la opinión pública.

¿Qué es la macrocefalia malformación capilar?

Es un síndrome de malformación múltiple que causa sobrecrecimiento en cuerpo y cabeza y anomalías de la piel, el sistema vascular, el cerebro y las extremidades. El trastorno se atribuye, desde 2012, a una mutación genética en un gen llamado PIK3CA. Es considerada una enfermedad rara, que afecta a niños y niñas por igual, pero hoy, gracias a la investigación, han sido detectados un centenar de casos nuevos, que no tenían diagnóstico.

Para concluir, nos quedamos con estas palabras de la madre de Adrián: “Es un niño feliz, cariñoso, le encanta la música, tiene una memoria fotográfica increíble y es estrictamente selectivo con las personas, con su gran sonrisa nos cautiva, cada día aprendemos cosas nuevas de él, nos ha hecho cambiar muchos aspectos de nuestra vida, nos ha enseñado mucho, tanto a nosotros como a su hermana Estela, ha sido nuestro maestro”.