Hay un sinfín de enfermedades detrás de la cuales está nuestra carga genética, patologías cuyo abordaje ha dado un importante giro con el estudio del Genoma.

Así ocurre con muchos de los casos de niños con discapacidad intelectual, autismo, problemas graves del lenguaje, o déficit de atención "atípicos", en los que subyace una clara base genética. El problema es que hasta ahora las herramientas diagnósticas no estaban lo suficientemente desarrolladas” apunta el doctor Alberto Fernández-Jaén, jefe de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Universitario Quirónsalud Madrid.

Por ello, este centro, a través de su unidad de Health Diagnostic, ha decidido potenciar su capacidad de diagnóstico genético mediante un acuerdo de colaboración con el Instituto de Estudios Celulares y Moleculares. “Estudiar el Genoma completo permite dar una respuesta diagnóstica a gran parte de los pacientes que, con la tecnología disponible hasta ahora, no era posible caracterizar”, subraya.

“El Diagnóstico Genético aporta información muy útil para las familias”, señala. Permite “saber si la mutación del afectado la portan los padres, si pueden tener otros hijos con problemas o si esa alteración puede asociarse con la afectación a otros órganos”, recalca, a lo que añade que “esto nos da la posibilidad de anticiparnos”.

“Todos estos datos mejoran, considerablemente, la calidad de vida de estos pacientes”, afirma, por lo que es importante realizar este tipo de análisis “en los casos de discapacidad intelectual y autismo, en los problemas de desarrollo, en los trastornos del lenguaje o en aquellos casos de déficit de atención que cursan con ciertos fenotipos asociados”.

Para algunos diagnósticos genéticos existen, además, tratamientos, dado que “en los últimos diez años se han producido avances muy importantes” advierte el doctor Fernández-Jaén.

A esto hay que añadir que “hemos observado diferencias genéticas en pacientes con una misma enfermedad, de manera que podemos hacer subtipificaciones que nos ayudan a conocer cómo va a evolucionar cada caso”, remarca.

Mejor tecnología, mejor diagnóstico

La mejora en el diagnóstico está directamente ligada al avance de la tecnología. “A mayor desarrollo tecnológico, mayor capacidad diagnóstica y mejor conocimiento de las enfermedades y de los síndromes genéticos”, explica el jefe de la Unidad de Neurología del citado hospital madrileño.

En este sentido “se ha mejorado mucho”, apunta. “Del análisis de cariotipos hemos pasado a las técnicas de secuenciación de genes completos y a los paneles de genes o arrays, hasta llegar al exoma”, detalla. “Y ahora disponemos del genoma completo”, asevera.  

Lo que ocurre con los estudios del exoma es que “analizan la mayoría de los genes incluidos en el ADN, pero solo aquella parte que da lugar a las proteínas y no siempre con coberturas completas o calidades de lectura aceptables. Esta parte decodificada supone únicamente entre un 3 y un 10 por ciento de todo nuestro ADN”, explica el doctor Fernández-Jaén.  “En las partes no estudiadas por el exoma”, alerta, “se encuentran numerosas regiones cuyas alteraciones son clave en el desarrollo de ciertas patologías”.

El análisis del Genoma completo, sin embargo, “permite detectarlas, y ofrece, además, lecturas de mucha más calidad en las partes codificantes del ADN”, matiza.

De este modo, los especialistas “pueden precisar diagnósticos hasta ahora indetectables en muchos pacientes”, concluye.