Un equipo de científicos del St. Jude Children's Research Hospital y la Clínica Mayo en Jacksonville (Florida) liderados por J. Paul Taylor ha logrado identificar el mecanismo biológico responsable de matar las neuronas en el transcurso del ELA, y que, además, estaría relacionado con la demencia frontotemporal [DFT, un trastorno genético]. Los resultados se han publicado en la revista Science.
Se ha descubierto que la mutación causante de la enfermedad identificada es la primera de su tipo. Y es que, a diferencia de otras patologías genéticas, ésta no paraliza una enzima en una vía de regulación biológica, sino que produce una versión anormal de una proteína implicada en el proceso de separación de fases en las células: un mecanismo mediante el cual éstas se agrupan en conjuntos organizados denominados organelos sin membranas, necesarios para las funciones celulares ordenadas.
De esta forma, los científicos han encotrado que la mutación ELA/DFT produce una versión anormal de una proteína llamada TIA1. “Estos hallazgos forman parte de un tema emergente de que existe un amplio espectro de enfermedades que incluye la ELA y algunas formas de demencia y miopatía, causadas por alteraciones en el comportamiento de estas estructuras que perturban la organización celular”, señala Taylor.
Según los autores del hallazgo, se trata de un avance muy prometedor para los primeros tratamientos efectivos contra ambas dolencias. Y es que, mientras los fármacos actuales se centran en las neuronas dañadas, esta investigación sugiere la posibilidad de crear tratamientos para la prevención del daño neuronal propio de la enfermedad.
“Estos hallazgos forman parte de un tema emergente de que existe un amplio espectro de enfermedades que incluye la ELA y algunas formas de demencia y miopatía, causadas por alteraciones en el comportamiento de estas estructuras que perturban la organización celular”, señala Taylor.
Según los autores, aunque los fármacos no son eficaces en la actualidad, con esta investigación se podría prevenir el daño neuronal al restaurar el equilibrio saludable de la separación de fases en las células de las personas con mutaciones de estas dos enfermedades.