24 de febrero de 2018. Hospital Infanta Sofía, ubicado en San Sebastián de los Reyes (Madrid). Isabel Jiménez y Josué Fernández acaban de ser padres por cuarta vez. Tras un parto normal (todo lo normal que puede ser un proceso como el de traer una nueva vida al mundo), nace Raquel, una niña sana sin rasgos aparentes de ninguna enfermedad, más allá de un bajo peso y tamaño, recuerda Isabel a ElPlural.com. En principio nada alarmante, máxime teniendo en cuenta que unos años antes, el nacimiento del segundo hijo sí que había sido tormentoso. El niño tuvo una parada cardiorrespiratoria y su vida pendió de un hilo, aunque finalmente se salvó, y para sorpresa de todo el equipo médico, sin secuelas.
Sin embargo, la falta de peso de Raquel enseguida empieza a preocupar a los doctores y a sus padres. La situación, lejos de mejorar, empeora con el paso de los días. La niña ni crece ni gana peso. Al mes de nacer, le detectan un soplo en el corazón y sufre mucho reflujo, lo que provoca que vomite todo lo que come. A los cuatro meses, padece de estreñimiento como consecuencia de la medicación que tiene que tomar para empezar a ganar peso. Todo ello unido a unos llantos constantes e imposibles de controlar por los que Isabel y Josué son recriminados por parte de los vecinos, como si de ellos dependiera la cosa.
Al año, le detectan bronquitis. Además, la niña no gatea, y los doctores empiezan a contemplar seriamente la posibilidad de que Raquel sufra laxitud, un trastorno que se caracteriza por una alarmante flojera en los músculos. Una sospecha con fundamentos, puesto que Josué padece Hipotonía, una disminución de la tensión o del tono muscular.
Raquel, Josué e Isabel empiezan a ser unos habituales de prácticamente todos los hospitales de la capital. Sus calendarios se llenan de citas médicas, pero el desarrollo motor de la niña sigue sin funcionar como debería. Y pese a todas las conjeturas que manejan los doctores, no terminan de dar con el diagnóstico definitivo. Desesperados, empiezan a investigar por su cuenta, y junto a una genetista del Vall d’Hebron de Barcelona descubren que las características que presenta Raquel son similares a las de las personas que sufren del Síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno del desarrollo hereditario con transmisión dominante que se caracteriza, sobre todo, por un fenotipo facial distintivo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento y psicomotor.
Paralelamente a estas investigaciones, la familia acude a un neuropediatra que les destina al Centro Regional de Coordinación y Valoración Infantil de la Comunidad de Madrid, para que un equipo formado por distintos profesionales (médicos, psicólogos, asistentes sociales…) valore la situación. Estos llegan a la conclusión de que Raquel precisa de una intervención en las primeras etapas de la vida para potenciar al máximo sus posibilidades físicas e intelectuales.
De esta manera, Isabel y Josué, siguiendo las recomendaciones de los profesionales, solicitan dicho tratamiento. ¿El resultado? Una lista de espera de entre un año y un año medio. Un plazo que los padres no están dispuestos a asumir, sabiendo que en estos casos la espera es eterna y el tiempo es oro. Por ello, deciden probar por la vía de la sanidad privada, y piden una plaza en el centro de rehabilitación y atención temprana DACER, ubicado en San Sebastián de los Reyes. Allí, tras valorar a Raquel, una fisioterapeuta especializada les indica la necesidad de empezar cuanto antes con dos sesiones semanales de fisioterapia.
El tratamiento tiene un coste de cerca de 5.000 euros, una cantidad que Isabel y Josué no pueden costear. Los únicos ingresos que la familia recibe son por el trabajo de él. Ella se encuentra actualmente en el paro después de dejar su anterior empleo para cuidar de su hija. Por ello, han decidido lanzar una campaña de recaudación de fondos para que Raquel –fuera de todos los percentiles tanto en peso como en altura, y que ha empezado a gatear a finales de este verano- tenga el año de fisioterapia que necesita con urgencia. Se han fijado un objetivo de 4.680 euros, y por el momento llevan recaudados poco más de 1.700 euros. Si quieres ayudar a Raquel, pincha en este enlace.
