Son muchas las madres que, en un determinado punto del embarazo, ante la sospecha de un posible caso de Síndrome de Down, han tenido serias dudas de qué hacer, dado los riesgos que conllevan las pruebas invasivas.

En la actualidad, en nuestro país, las mujeres gestantes son sometidas en el primer trimestre de embarazo a un test combinado, que permite saber qué riesgo tienen de que su hijo sufra una anomalía cromosómica.

Si se trata de un riesgo intermedio o alto son sometidas, con su consentimiento, a una amniocentesis que permita realizar el diagnóstico.

Falsos positivos

Sin embargo, pese a que este sistema supuso una auténtica revolución en su día, todavía deja un porcentaje importante de falsos positivos, que tienen que acabar resolviéndose con una amniocentesis o una biopsia corial. Cinco de cada 100 mujeres que se someten a una prueba invasiva de este tipo lo hacen de forma innecesaria.

Y es aquí donde entra en escena el método de cribado que está revolucionando el diagnóstico prenatal, el test de aneuploidías (DPNI). Cada vez son más los hospitales que incorporan esta nueva técnica. Tal y como explica a ELPLURAL.COM el doctor Manuel Albi, jefe del Departamento de Obstetricia y Ginecología del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud, uno de los cuatros hospitales de la Comunidad de Madrid que acaban de sumarse a este método, esta tecnología “supone un gran avance en la oferta asistencial”.

“En un 1% de los casos en los que se practica una amniocentesis  se pierde el embarazo”, afirma Albi, que añade que “pinchar tiene un riesgo y todos los que nos hemos dedicado a hacerlo tenemos en nuestra historia algún caso en el que la gestación se ha interrumpido”.    

Pero ahora, sólo se llegará a las pruebas invasivas “cuando la certeza de encontrarnos ante un caso de Down es casi total”.

Análisis de sangre

A las mujeres cuyo resultado en el test de cribado combinado sea riesgo elevado o intermedio se les practicará un análisis de sangre que permitirá saber con mayor certeza si estamos o no ante una anomalía cromosómica. “El test es tan eficaz que el porcentaje de falsos positivos está por debajo del 1%”, declara el doctor del Hospital Jiménez Díaz.  Ahora bien, “un test en sangre materna positivo requiere siempre una prueba invasiva confirmatoria”, subraya.

El método no puede ser más simple, un mero análisis de sangre; una prueba que no genera ningún perjuicio a la madre. Sin embargo, lo que parece tan sencillo no lo es. La extracción es la habitual, pero la revolución está en el laboratorio. Complejas y costosas tecnologías permiten analizar en la sangre materna fragmentos del ADN fetal. “En la sangre de la gestante muy pronto aparecen fragmentos de DNA de su hijo”, explica el doctor Albi, y lo que hace este test de aneuploidías (DPNI-Diagnóstico Prenatal No Invasivo-) a través de la “secuenciación masiva” es analizar esos grupos de genes, de tal manera que “cuanta más fracción fetal se somete a estudio más eficaz es el test”.

"Los resultados son extraordinarios", confirma este especialista. Son muy pocas las veces en que no es válido, aunque se han dado algún caso “sobre todo en mujeres obesas”.

Si bien es cierto que el Síndrome de Down es la anomalía cromosómica con mayor prevalencia, el test sirve también para el cribado de las otras trisomías más frecuentes, la del par 13 (Síndrome de Patau) y la del 18 (Síndrome de Edwards).

Reducir tiempos

El reto, explica el doctor Albi, de cara al futuro es adelantar el diagnóstico. “Hace muy poco estábamos en la semana 20 y ahora nos movemos entre la 12 y la 13”, recalca, a lo que añade, “para una madre esto es importantísimo, ya que supone la diferencia entre notar o no a su hijo moverse en su tripa”.

El test de sangre materna “es un punto y seguido en la historia del diagnóstico fetal”, indica el ginecólogo, convencido de que “no a tan largo plazo lograremos hacerlo al inicio de la gestación”, y "muy probablemente las prueba invasivas acaben desapareciendo".