Una variante genética recibida de los neandertales, presente hoy en hasta el 8 % de los europeos, reduce la actividad de la enzima y merma las probabilidades de alcanzar la élite deportiva
Un estudio publicado en Nature Communications muestra que todos los neandertales portaban una versión del gen AMPD1 que disminuye la actividad de la enzima clave para obtener energía en el músculo. El trabajo, liderado por Dominik Macak y Hugo Zeberg, comparó genomas antiguos con los modernos y revela que la variante cruzó a nuestra especie hace unos 50 000 años, cuando los humanos modernos entraron en Europa y Asia occidental.
AMPD1, clave para el funcionamiento muscular
La enzima AMPD1 es fundamental para el metabolismo de la purina y el funcionamiento normal del tejido muscular. En Europa, la pérdida de su actividad por mutaciones es la miopatía metabólica más frecuente, con una incidencia del 9 %–14 %. Para comprobar el impacto de la mutación neandertal, los autores reconstruyeron la proteína en el laboratorio y constataron una reducción del 25 % en su rendimiento. El efecto fue todavía mayor cuando la variante se introdujo en ratones modificados genéticamente: la actividad cayó un 80 % en fibra muscular, lo que confirma la importancia funcional del cambio.
ADN neandertal y deporte de élite
La huella neandertal sigue viva. Entre los europeos actuales, entre un 2 % y un 8 % son portadores de esta copia hipofuncional, un porcentaje coherente con el 1 %–2 % de ADN neandertal que conserva la población no africana. Aunque la mayoría de los portadores llevan una vida normal, la repercusión aparece en situaciones de máxima exigencia física.
«Sorprendentemente, la mayoría de las personas que portan la variante no experimentan problemas de salud significativos. Sin embargo, la enzima parece desempeñar un papel importante en el rendimiento deportivo», explica Dominik Macak.
El equipo analizó más de mil deportistas de élite y observó que quienes poseen un AMPD1 no funcional tienen la mitad de probabilidades de llegar al más alto nivel. «Ser portador de una enzima AMPD1 defectuosa reduce a la mitad la probabilidad de alcanzar un rendimiento deportivo», añade Macak.
Claves evolutivas y diversidad genética
La investigación subraya la necesidad de evaluar cada variante genética en su contexto biológico y evolutivo. «Es posible que los avances culturales y tecnológicos tanto de los humanos modernos como de los neandertales redujeran la necesidad de un rendimiento muscular extremo», afirma el autor principal, Hugo Zeberg.
Comprender cómo estas herencias antiguas modulan hoy la fisiología humana ofrece pistas valiosas sobre salud, rendimiento y diversidad genética.